logo

Geneettinen analyysi veren hyytymistä varten

Geneettinen riski veren hyytymisjärjestelmän häiriöistä

Verihyytymisjärjestelmän häiriöt

Ihmiskehossa oleva veren hyytymisjärjestelmä eli hemostaasi suorittaa yhden tärkeimmistä toiminnoista. Toisaalta se suojaa verenvuodolta (järjestelmän antikoagulanttikomponentti), toisaalta estää (hyytymiskomponentin) verihyytymien (verihyytymien) muodostumisen. Normaalisti hemostaasijärjestelmän hyytymis- ja antikoagulaatiokomponentit ovat tasapainossa, mikä antaa veren olla nestemäisessä tilassa ja estää samalla verenhukan ja tromboosin.

Verihyytymisjärjestelmän viat (hemostaasi) voivat olla geneettisiä eli perittyjä ja hankittuja. Hemostaasin rikkomukset voivat altistaa sekä verenvuodolle että verenvuodolle (esimerkiksi tunnettu hemofilia) ja lisääntyneelle veren hyytymiselle (trombofilia). Jälkimmäisiä havaitaan paljon useammin. Synnytyslääkäreillä-gynekologeilla on usein tällaisia ​​häiriöitä, koska moniin raskauden ja synnytyksen komplikaatioihin liittyy verenvuotoa ja tromboosia. Viime vuosina on todettu, että veren hyytymishäiriöt, sekä geneettisesti määritetyt että monissa autoimmuunisairauksissa, voivat aiheuttaa kohdunsisäisen sikiön kuoleman, keskenmenon, hedelmättömyyden, vakavia raskauden komplikaatioita (gestoosi, ennenaikainen istukan repeämä, anemia jne.). Veren hyytymisjärjestelmän tutkiminen tällaisissa tapauksissa antaa sinulle mahdollisuuden vastata moniin epäselviin kysymyksiin..

Hankitut hemostaasin häiriöt johtuvat pitkäaikaisista kroonisista infektioista, stressistä, traumasta, liikalihavuudesta, hormonaalisista ja onkologisista sairauksista, tiettyjen lääkkeiden pitkäaikaisesta käytöstä.

Tupakointi johtaa huonoihin tapoihin, jotka johtavat muutoksiin veren hyytymisessä. Ei turhaan tupakointia pidetään yhtenä johtavista syistä aivohalvauksen ja sydänkohtauksen riskiryhmässä. Tupakointi johtaa lisääntyneeseen veren hyytymiseen ja altistaa tromboosille, joka puolestaan ​​toimii johtavana aivohalvauksen ja sydänkohtauksen mekanismina. Tilanne on vielä monimutkaisempi, jos tupakoitsijalla on hyytymisjärjestelmässä geneettisiä vikoja. Iän myötä myös hemostaasin hyytymiskomponentin aktiivisuus lisääntyy. Siksi ikä on myös riskitekijä aivohalvausten ja sydänkohtausten kehittymisessä..

Yleisimmät veren hyytymishäiriöiden syyt ovat:

- antifosfolipidien oireyhtymä - patologia, jossa tapahtuu vasta-aineiden muodostumista oman kehon fosfolipideille. Fosfolipidien oireyhtymän ilmenemismuotoja ovat paitsi synnytyskomplikaatiot (varhaiset keskenmenot, gestoosi, istukan vajaatoiminta jne.), Mutta myös erilaiset kardiovaskulaariset, neurologiset ja iho-oireet.

- hemostaasin perinnölliset häiriöt määritettyjen geenien rakenteen rikkomisen seurauksena (Leidenin mutaatio, hyperhomokystinemia, luonnollisten hyytymistä estävien proteiinien puutteet - proteiinit C, S ja antitrombiini III jne.).

Normaalisti raskauteen liittyy veren hyytymisen lisääntyminen, erityisesti viimeisissä vaiheissa. Tämä on laite, joka estää patologisen verenhukan synnytyksen aikana. Tromboosille alttiiden hemostaasihäiriöiden yhteydessä raskauteen ilman näiden häiriöiden asianmukaista korjaamista liittyy usein vakavia komplikaatioita: gestoosi, ennenaikainen istukan repeämä, raskauden lopettamisen uhka, keskenmenot eri aikoina ja ennenaikainen syntymä sekä veritulppien aiheuttama aivohalvauksen ja sydänkohtauksen riski... Hemostaasin rikkomukset eivät yleensä saa antaa itsensä ulos ennen raskautta, mutta ilmenevät tarkalleen raskauden aikana, kirurgisilla toimenpiteillä tai hormonaalista ehkäisyä käytettäessä.

Raskautta ei välttämättä tapahdu ollenkaan, koska tällaiset rikkomukset johtavat alkion menetykseen alkuvaiheessa (erityisesti fosfolipidioireyhtymän kanssa), koska hedelmöitetty muna ei kykene implantoitumaan kohdun limakalvoon. Tätä kutsutaan alkion ennen sikiön menetystä. Kliinisesti tämä ilmenee seuraavina kuukautisina, ja nainen pysyy hedelmättömänä diagnoosin "epäselvä hedelmättömyys" muodossa.

Aikaisemmin uskottiin, että tromboosi on väistämätöntä. Nykyaikaisen diagnostiikan ja erittäin tehokkaiden lääkkeiden myötä on mahdollista estää niitä..

Verihyytymisjärjestelmän tutkimuksen avulla voit ennustaa raskauden komplikaatioiden riskin etukäteen ja ryhtyä toimenpiteisiin niiden estämiseksi. Hemostaasin tutkimista suositellaan kaikille raskautta suunnitteleville naisille, etenkin niille, jotka ovat liikalihavia, kohonnut verenpaine, suonikohjut, hedelmättömyys; jolla on ollut keskenmenoja ja ennenaikaisia ​​synnytyksiä, kuolleita synnytyksiä, komplikaatioita edellisten raskauksien ja synnytyksen aikana, epäonnistuneita yrityksiä hedelmöittää in vitro, joiden äideillä ja isoäiteillä oli raskauskomplikaatioita.

Jotkut tärkeät diagnostiset menetelmät (erityisesti trombofilian geneettisten muotojen määrittäminen) ovat edelleen erittäin monimutkaisia ​​ja kalliita, eivätkä siksi aina käytettävissä. On kuitenkin suuri saavutus, että tämän tai toisen hemostaasin patologian tunteminen jo ennen raskautta tai sen varhaisimmissa vaiheissa on mahdollista suorittaa ennaltaehkäisevä hoito ja saavuttaa raskauden alkaminen, raskauden pidentäminen optimaaliseen synnytysaikaan naisilla, joilla on keskenmeno, ja jopa pelastaa henkesi ja Syntymättömälle lapsellesi.

Tähän mennessä raskauden suunnitteluvaiheessa käytetään koko huumeiden ryhmää. Näitä ovat lääkkeet, jotka estävät verihiutaleiden aggregaatiota, antikoagulantit, monityydyttymättömät rasvahapot, antioksidantit, foolihappo ja vitamiini-mineraalikompleksit. Yksi tai toinen hoito määrätään erikseen hemostaasihäiriön muodosta ja asteesta riippuen. Hoito jatkuu koko raskauden ajan. Tällöin onnistuneen raskauden lopputulos on suuri ja saavuttaa 95% asianmukaisella ja oikea-aikaisella hoidolla..

Kuvaus ja merkinnät

Real Med -lääketieteellisessä keskuksessa voit lahjoittaa verta analyysiä varten Hemostaasi-geenin polymorfismi (8 polymorfismia)

Tulkinta ja kommentit liitetään tutkimustulokseen (katso taulukko)

Nämä tutkimukset on suositeltavaa suorittaa seuraavissa tapauksissa:

• Keskushermoston sydän- ja verisuonitautien estämiseksi (kun saat tuloksia, jotka osoittavat taipumusta sydän- ja verisuonitautien kehittymiseen (lisääntyneet riskit), keskity aktiivisesti terveelliseen elämäntapaan ja poista sellaiset riskitekijät kuin korkea kolesterolitaso, korkea verenpaine, tupakointi, liikalihavuus, fyysinen passiivisuus).
Tuoreiden tietojen mukaan perinnöllisen taipumuksen ja riskitekijöiden, jotka eivät liity henkilön geneettiseen profiiliin, kuten tupakointi, yhdistelmällä on keskeinen rooli esimerkiksi sydäninfarktin kehittymisessä..

Määrätä riittävä ja oikea-aikainen tromboosin ehkäisy:
• Sukulaisia, joilla on alle 50-vuotiaita tromboottisia ilmenemismuotoja (sydäninfarkti, aivohalvaus, keuhkoembolia, alaraajojen syvä laskimotromboosi jne.)
• Fosfolipidivasta-aineiden ja / tai homokysteiinin lisääntynyt taso
• Ennen leikkausta
• Suun kautta otettavien hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden määritys, hormonikorvaushoito (vasta-aiheet henkilöille, joilla on tunnettu geneettinen taipumus trombofiliaan)
• Tupakointi alle 50-vuotiailla miehillä, joilla on laskimotromboembolia (trombofilian ehkäisyyn)
• Tromboflebiitin esiintyminen
• Kahden tai useamman varhaisen abortin historia, vakavat raskauden komplikaatiot (gestoosi, sikiön kasvun hidastuminen, kohdunsisäinen kuolema), useita epäonnistuneita IVF-yrityksiä
• gynekologisen leikkauksen suunnittelu

TUTUSTU LISÄÄ ITSEEN! Terveyden geneettinen ennuste - moderni lähestymistapa sairauksien ehkäisyyn.

Veren hyytymishäiriöiden geneettinen riski Mahdollisten tulosten lyhyt tulkinta.

Geeni, polymorfismi

"Neutraali" alleeli

Alleeli "riski"

Genotyyppien mahdolliset ilmenemismuodot "riskialleeilla"

Fibrinogeenin beeta-alayksikkö, hyytymistekijä I, FGB: -455 G> A

Fibrinogeenipitoisuuden nousu veressä 10-30%. 2,6 kertaa suurempi aivohalvauksen riski multifokaalisilla vaurioilla. Tavanomainen keskenmeno, istukan vajaatoiminta, sikiön hypoksia.

Protrombiini, hyytymistekijä II, F2: 20210 G> A

Plasman protrombiinitasojen nousu 30%. Sikiön menetys ensimmäisen kolmanneksen aikana, keskenmeno, raskaus, gestoosi, istukan vajaatoiminta, sikiön kasvun hidastuminen, istukan repeämä, laskimotromboosi, lisääntynyt postoperatiivisen tromboosin riski. Iskeeminen aivohalvaus, lisääntynyt tromboembolian riski 3 kertaa.

Hyytymistekijä V, F5: 1691 G> A

Resistenssi aktivoidulle proteiinille C.Sikiön menetys 2. ja 3. kolmanneksella, alaraajojen laskimotromboosi, PE, aivotromboosi ja iskeeminen aivohalvaus, valtimotromboosi nuorena. Hormonaalisia ehkäisyvalmisteita käytettäessä tromboosiriski kasvaa 6-9 kertaa.

Tyypin I plasminogeeniaktivaattorin estäjä

PAI-1: -675 5G> 4G

PAI-1-tason nousu veressä, veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden lasku. Tavanomainen keskenmeno, vakavan preeklampsian riski kasvaa 2-4 kertaa, sikiön hypoksia. 1,3 kertaa suurempi sepelvaltimotaudin riski.

a-2-integriini (kollageenin verihiutaleiden reseptori) ITGA2: 807 C> T

Glykoproteiini Ia (VLA-2-reseptori

Lisääntynyt postoperatiivisen tromboosin riski. Lisääntynyt verihiutaleiden tarttumisnopeus. Sydäninfarktin (2,8 kertaa) ja iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa. Tromboembolisten sairauksien, postangioplastisen tromboosin kehittyminen

β-integriini (verihiutaleiden fibrinogeenireseptori) ITGB3: 1565 T> C

(Glykoproteiini IIIa (GpIIIa)

Aspiriinihoidon heikko tehokkuus. Lisääntynyt riski sairastua sydäninfarktiin ja tromboemboliaan. Reseptorin ominaisuuksien muutos johtaa verihiutaleiden hyperaggregaatioon. Transfuusion jälkeinen trombosytopenia. Lisääntynyt varhaisen sikiön menetyksen riski.

F7: C> T (Arg353Gln) (hyytymistekijä VII)

S / T, T / T-taajuus 10-20%

Veren tekijän VII tason lasku 30%. Kaksinkertainen sydäninfarktin riskin väheneminen. Vastasyntyneillä verenvuotoinen diateesi, verenvuoto napanuorasta, nenän limakalvosta, maha-suolikanavasta.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (hyytymistekijä XIII)

G / T, T / T-taajuus 12-20%

Tekijä XIII: n tason alentaminen vähentää laskimotromboosin riskiä. Hemorraginen oireyhtymä, oligospermia miehillä, joilla on T / T-genotyyppi, hemartroosi.

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeenitutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos suoraan tai epäsuorasti aiheuttaa taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologiset ominaisuudet estäen lisääntyneen trombusmuodostuksen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymis- ja fibrinolyysitekijöiden geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja sen seurauksena lisää verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Homokysteiinin ylimäärä (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muuttuessa foolihappoa ja B6-, B12-vitamiineja määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä raskaaseen tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa riskialttiissa olosuhteissa kuin ontelokirurgia, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella annetaan geneettisen tutkijan johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofiliariski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtääkseen niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Palvelukustannukset:4900 hieroa. * Tilaa
    Toteutusaika:5 - 12 k.d..
    • Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
    Tilata Osana monimutkaista on halvempaaMääritetty aika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi potilaan F2- ja F5-geenien riskialleelien samanaikainen tunnistaminen lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määrittäminen vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyyttä.

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteri-, maksan, portaalisuonet jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotias tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen kuolema raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana, poikkeamat istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Kutakin polymorfismia vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tälle tutkimukselle ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhde: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle, tällaisille potilaille osoitetaan sairaalan seuranta ja ensisijainen ehkäisy.
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

    Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisten häiriöiden tunnistamiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonitaudit järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.

    Indikaatiot tutkimusta varten:

    • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin.

    "[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

    Biomateriaali ja käytettävissä olevat menetelmät:
    TyyppiToimistossa
    Veri EDTA: lla
    Tutkimuksen valmistelu:

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi potilaan F2- ja F5-geenien riskialleelien samanaikainen tunnistaminen lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määrittäminen vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyyttä.

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteri-, maksan, portaalisuonet jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotias tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen kuolema raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana, poikkeamat istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Kutakin polymorfismia vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tälle tutkimukselle ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhde: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle, tällaisille potilaille osoitetaan sairaalan seuranta ja ensisijainen ehkäisy.
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    Trombofilian geneettinen analyysi

    Trombofilia kuvaa perinnöllisiä ja hankittuja protromboottisia tiloja, jotka altistavat laskimoon, mutta eivät valtimoiden tromboembolialle. Ihmiset, joilla on perinnöllinen trombofilia, pyrkivät muodostamaan hyytymiä vanhemmiltaan perittyjen geneettisten taipumusten vuoksi. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen trombofilia, voi olla ollut sukulaisia, joilla on epänormaali tai liiallinen veren hyytyminen. Tälle ihmisryhmälle voidaan suositella trombofilian ja folaattisyklin geneettisten merkkien analysointia..

    Veren hyytymistä

    Veren hyytyminen on elimistön luonnollinen puolustus verenvuotoa vastaan. Hyytymä tai "trombi" kehittyy aina, kun verisuonessa (valtimoissa ja laskimoissa) on vaurioita. Verihyytymät muodostuvat erityisten verisolujen (verihiutaleiden) ja veressä olevien proteiinien (veren hyytymistekijät) kemiallisten reaktioiden seurauksena. Verihiutaleet ja tekijät säätelevät yhdessä hyytymisprosessia; toisin sanoen ne alkavat ja lopettavat hyytymisen, kun keho sitä tarvitsee. Jos prosessi ei toimi kunnolla, verisuoniin voi muodostua hyytymä, joka estää verenkierron ympäröiviin kudoksiin. Kun näin tapahtuu, sairautta kutsutaan tromboosiksi ja se voi olla kohtalokas..

    Jotta hyytymisprosessi toimisi, hyytymistekijäproteiinien on oltava läsnä oikeissa määrissä ja toimivan oikein. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen trombofilia, ei välttämättä ole oikeaa määrää tiettyä hyytymistekijää, tai tekijä voi olla epänormaali eikä toimi kunnolla. Nämä ihmiset ovat alttiita tromboosin kehittymiselle helpommin tai useammin kuin ihmiset, jotka eivät ole perineet trombofiliaa.

    Kuinka genetiikka vaikuttaa veren hyytymiseen ?

    Jotta ymmärtäisimme, miten genetiikka vaikuttaa veren hyytymiseen, on tärkeää ymmärtää, miten proteiinit valmistetaan. Veren hyytymisproteiinit, kuten kaikki proteiinit, muodostuvat sitoutumalla aminohapoiksi kutsuttujen kemikaalien ketjuun. Aminohappojen järjestys ketjussa muodostaa tietyn proteiinin; tämän järjestyksen määräävät geenimme, jotka perimme vanhemmiltamme. Geenit koostuvat DNA: sta, joka sisältää geneettisen koodimme. Trombofilian geneettiset markkerit heijastavat tarkasti geenien rakenteellisia virheitä.

    Peritty trombofilia jakautuu pääasiassa kahteen ryhmään: yleiset tilat, joilla on pieni tromboosiriski, kuten resistenssi aktivoidulle proteiini C: lle (tekijä V Leidenin mutaation vuoksi) ja harvinaiset tilat, joilla on suurempi riski, mukaan lukien proteiini C: n tai S: n puutos.

    Kun trombofilian geneettinen analyysi tulkitaan, tällaiset häiriöt voidaan havaita ja vastaavasti erilaiset ennustetut johtopäätökset:

    • Heterotsygoottisen tekijän V Leiden-mutaatio (FVR506Q) 6 - tekijä V -geenin mutaatio antaa vastustuskyvyn aktivoidulle proteiini C: lle ja lisää tromboosiriskiä 3-5 kertaa
    • Protrombiinin 202107 heterotsygoottinen mutaatio - mutaatioiden aiheuttama kohonnut protrombiinitaso lisää riskiä 2-3 kertaa
    • Heterotsygoottisen C8-proteiinin puute - harvinaiset mutaatiot vähentävät proteiini C: n toimintaa tai tuotantoa, joka on hyytymisen estäjä yhdessä S-proteiinin kanssa, mikä lisää tromboosiriskiä noin 3 kertaa
    • Heterotsygoottinen S9-proteiinin puute - harvinaiset mutaatiot, jotka vähentävät toimintaa tai tuotantoa, lisäävät riskiä noin 10 kertaa
    • Perinnöllinen antitrombiinipuutos10 - heikentynyt toiminta tai antitrombiinin tuotanto, jonka uskotaan lisäävän tromboosiriskiä
    • Dysfibrinogenemia on hyvin harvinainen protromboottinen mutaatio, joka viittaa suureen tromboosiriskiin

    Perinnöllisen trombofilian geneettinen analyysi

    Kun trombofiliassa on geneettisiä muotoja, analyysillä ei ole aina järkevää määrittää potilaan hoitotaktiikkaa. Voidaan kohtuudella olettaa, että kaikilla laskimotromboosia sairastavilla potilailla on protromboottinen taipumus tai trombofilia. Tästä seuraa, että ei ole mitään eroa hoidettaessa potilasta, jolla on negatiivinen tulos, verrattuna positiiviseen..

    Geneettinen analyysi trombofiliariskin varalta: prosessin ehkäisy

    Perimättömän trombofilian oireettomien ihmisten tromfofiilian geneettinen analyysi antaa mahdollisuuden toteuttaa ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä potilaille, joilla on positiiviset testit: välttää yhdistettyjen oraalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoitojen käyttöön liittyvän lisääntyneen riskin tai lisääntyneen tromboprofylaksian tilapäisen lisääntyneen riskin tilanteissa (leikkaus ja raskaus).

    Laskimotromboosin vuotuinen riski terveillä lisääntymisikäisillä naisilla on noin 0,01%. Tämä lisääntyy noin 2-5 kertaa suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden avulla ja on perusteltua tromboosiriskin huolellinen arviointi ennen tämän ehkäisymuodon käyttöä. Suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet ovat kuitenkin hyväksyttävin ja tehokkain ehkäisymuoto useille naisille, ja laskimotromboosin absoluuttinen riski on ymmärrettävä selkeästi. Geneettinen veritesti trombofiliasta voi auttaa tapauksissa, joissa on tärkeää määrittää tromboosiriskit ja kyky käyttää tiettyjä lääkkeitä.

    Perinnölliseen trombofiliaan on liittynyt laskimotromboosia raskauden aikana, ja siihen on liittynyt haitallisia raskaustuloksia, mukaan lukien sikiön menetys, istukan repeämä, preeklampsia ja kohdunsisäinen kasvun hidastuminen. On suositeltavaa testata geneettinen trombofilia raskauden aikana, ja se on parempi tehdä jopa raskauden suunnitteluvaiheessa, koska se antaa mahdollisuuden antitromboottiseen hoitoon näiden tapahtumien riskin pienentämiseksi riskiryhmässä olevilla naisilla.

    Laboratoriotestien kriittinen tulkinta johtaa virheelliseen diagnoosiin, ja trombofiliatestaus kuvaa tätä. Antitrombiinin ja proteiinien C ja S normaalit alueet ovat suuret, ja potilailla, joilla on puutteita, tasot voivat olla vain hieman normaalia pienemmät. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan usein uudelleentestausta. Esimerkiksi laboratorion laadunvarmistustiedot ovat osoittaneet, että etenkin proteiini S: n laboratorion virheiden määrä diagnoosissa voi olla jopa 20%. Raskaus aiheuttaa vastustuskyvyn aktivoidun proteiini C: n antikoagulanttivaikutukselle, joka jäljittelee Leidenin tekijän V läsnäoloa. Raskaus ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö vähentävät S-proteiini-pitoisuutta plasmassa. Antitrombiinin pitoisuus pienenee akuutin tromboosin, hepariinihoidon ja preeklampsian yhteydessä. Proteiinit C ja S riippuvat K-vitamiinista, ja niiden pitoisuus pienenee varfariinihoidon yhteydessä.

    Trombofiliatestaus

    Trombofiliatestaus on geenitestausta. Suurella osalla yleisen terveellisen väestön positiiviset tulokset voivat aiheuttaa aiheetonta huolta tulevasta terveydestä ja poikkeavuuden perinnöstä. Ihmisillä on taipumus yliarvioida tromboosiriski, jos testitulos on positiivinen ja heistä tuntuu, että heillä ei ole riittävästi tietoa poikkeavuuksista. Monet potilaat kokevat, että heidän terveydenhuollon tarjoajansa eivät ymmärrä tätä ehtoa. Tämä korostaa ihmisten neuvonnan merkitystä ennen trombofiliatestauksen aloittamista. Hyvä kliininen käytäntö edellyttää, että testit tehdään huolellisesti harkituista kliinisistä syistä ja että lääkärit pystyvät antamaan potilaille tarkan ja täydellisen käsityksen tulosten seurauksista, olivatpa ne normaalia tai epänormaalia..

    Kun joudut miettimään sellaista analyysiä kuin geneettisen trombofilian analyysi, hinta voi olla hämmentävä, koska testauskustannukset eivät ole niin pienet, yleensä yli 10000 ruplaa. Mutta joissakin tapauksissa se on todella välttämätöntä, ja tämä korkea hinta oikeuttaa tavoitteen..

    Laajennettu hemostaasijärjestelmän geenien tutkimus (geneettisen tutkijan kuvauksella tuloksista)

    • Tutkimusohjelma toimihenkilöille
    • Kotitalouksien henkilöstökysely
    • Arvio sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien kehittymisriskistä
    • Antifosfolipidioireyhtymän (APS) diagnoosi
    • Maksan toiminnan arviointi
    • Munuaisten ja urogenitaalisen järjestelmän kunnon diagnoosi
    • Ruoansulatuskanavan tilan diagnostiikka
    • Sidekudossairauksien diagnoosi
    • Diabetes mellituksen diagnoosi
    • Anemioiden diagnoosi
    • Syöpä
    • Osteoporoositerapian diagnoosi ja seuranta
    • Veren biokemia
    • Kilpirauhasen kunnon diagnoosi
    • Sairaalaprofiilit
    • Olet terve - maa on terve
    • Gynekologia, lisääntyminen
    • Terve lapsi: 0–14-vuotiaille lapsille
    • Sukupuolitaudit (STI)
    • Paino-ongelmat
    • VIP-kokeet
    • Hengityselinten sairaudet
    • Allergia
    • Kehon hivenaineiden varausten määrittäminen
    • kaunotar
    • Vitamiinit
    • Ruokavalion
    • Laboratoriotestit ennen ruokavaliota
    • Urheiluprofiilit
    • Hematologiset tutkimukset
    • Glukoosi ja hiilihydraattimetaboliitit
    • Proteiinit ja aminohapot
    • Sappipigmentit ja hapot
    • Lipidit
    • Entsyymit
    • Munuaisten toimintamerkit
    • Epäorgaaniset aineet / elektrolyytit:
    • Vitamiinit
    • Raudan aineenvaihduntaan osallistuvat proteiinit
    • Kardiospesifiset proteiinit
    • Tulehdusmerkit
    • Luun aineenvaihdunnan ja osteoporoosin merkit
    • Huumeiden ja psykoaktiivisten aineiden määrittäminen
    • Biogeeniset amiinit
    • Metabolinen oireyhtymä
    • Spesifiset proteiinit
    • Monimutkaiset immunologiset tutkimukset
    • Lymfosyytit, alaryhmät
    • Fagosytoosin arviointi
    • Immunoglobuliinit
    • Täydennä komponentteja
    • Immuniteetin säätelijät ja välittäjät
    • Interferonin tila, herkkyyden arviointi immunoterapeuttisille lääkkeille:
    • Systeemiset sidekudossairaudet
    • Nivelreuma, nivelvaurio
    • Fosfolipidien oireyhtymä
    • Vaskuliitti ja munuaisvauriot
    • Ruoansulatuskanavan autoimmuunivauriot. Keliakia
    • Autoimmuuniset maksavauriot
    • Neurologiset autoimmuunisairaudet
    • Autoimmuuniset endokrinopatiat
    • Autoimmuunisairaudet
    • Keuhkojen ja sydämen sairaudet
    • Immuunitrombosytopenia
    • Virtsan kliininen analyysi
    • Virtsan biokemiallinen analyysi
    • Siittiöiden valo-optinen tutkimus
    • Siittiöiden elektronimikroskooppinen tutkimus
    • Siittiöiden vasta-aineet
    • Geneettiset VIP-profiilit
    • Elämäntapa ja geneettiset tekijät
    • Lisääntymisterveys
    • Immunogenetiikka
    • Rh-tekijä
    • Hyytymisjärjestelmä
    • Sydämen ja verisuonten sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Keskushermoston sairaudet
    • Onkologiset sairaudet
    • Aineenvaihdunnan häiriöt
    • Kuvaus geneettisen tutkimuksen tuloksista
    • Farmakogenetiikka
    • Vieroitusaineiden ja syöpää aiheuttavien aineiden vieroitusjärjestelmä
    • Sikiön sukupuolen määrittäminen
    • Sikiön Rh-tekijä
    • Vastasyntyneiden tutkiminen perinnöllisten metabolisten sairauksien tunnistamiseksi
    • Lisätutkimukset (seulonnan ja asiantuntijan kuulemisen jälkeen)
    • Veden laatututkimus
    • Maaperän laatututkimus
    • Kehon luonnollisen mikroflooran yleinen arviointi
    • Tutkimus urogenitaalisen alueen mikrobioseenosta (INBIOFLOR)
    • Femoflor: naisten urogenitaalisen alueen dysbioottisten tilojen tutkimusten profiilit
    • Erityinen arvio kehon luonnollisesta mikrofloorasta
    • Veri
    • Virtsa
    • Ulosteet
    • Spermogrammi
    • Gastropaneli
    • Ultraääni
    • Hyvä tietää
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c. 1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (RS1799889).

    Kirjallisuus

    1. Nikitina L.A. ym. joidenkin geneettisten polymorfismien rooli keskenmenossa // lisääntymisongelmat, 2007, s.83-89.
    2. Güngör et ai. PAI-1 4G / 5G- ja ACE DD -genotyyppien läsnäolo lisää varhaisen vaiheen AVF-tromboosin riskiä hemodialyysipotilailla. // Ren epäonnistui. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS et ai. Integriinigeenipolymorfismien yhteys iskeemiseen aivohalvaukseen ja plasman lipiditasoihin // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy noin 120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman et ai., Mitkä trombofiiliset geenimutaatiot ovat riskitekijöitä toistuvalle raskauden menetykselle? // Am J Reprod Immunol, 2006, 56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A., et ai. Verihiutaleiden kalvon integriini alfa2beta1: n (alfa2807TT) polymorfismi liittyy sikiön menetyksen ennenaikaiseen puhkeamiseen // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L., et ai., ITGB3-geenin PLA2-polymorfismin yhdistäminen sikiön varhaiseen menetykseen // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. OMIM-pohja: http://omim.org/entry/176930
    9. OMIM-pohja: http://omim.org/entry/227400
    10. OMIM-pohja +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. OMIM-pohja: http://omim.org/entry/602568
    12. OMIM-pohja: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • potilaan ja hänen sukulaistensa aikaisemmat trombofiiliset tilat;
    • trombofilia raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen;
    • suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden pitkäaikainen käyttö;
    • muut patologiset tilat, jotka ovat alttiita tromboosin ja tromboembolian kehittymiselle;
    • veren hyytymistekijöiden ja folaattisyklin geenien polymorfisten alleelimuunnosten tunnistaminen sukulaisissa;
    • preeklampsia, normaalisti sijaitsevan istukan ennenaikainen irtoaminen, krooninen istukan vajaatoiminta, sikiön kasvun hidastumisoireyhtymä, kuolleena syntyneet tapaukset, toistuva keskenmeno historiassa;
    • raskaus ja lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on kehitysvikoja.

    Testitulosten tulkinta sisältää tietoa hoitavalle lääkärille eikä se ole diagnoosi. Tämän osan tietoja ei voida käyttää itsediagnoosiin ja itsehoitoon. Lääkäri tekee tarkan diagnoosin käyttämällä sekä tämän tutkimuksen tuloksia että tarvittavia tietoja muista lähteistä: anamneesi, muiden tutkimusten tulokset jne..

    Polymorfismien puuttuminen tai esiintyminen homo (hetero) zygoottisessa muodossa, mikä altistaa ne folaattisyklin häiriöiden, hypokoagulaation, tromboosin, iskeemisen sydänsairauden (IHD) kehittymiselle.

    Lue Lisää Veritulppariski

    Valmistus H ®

    Tromboflebiitti Farmakologinen ryhmä Regenerantit ja reparantsitNosologinen luokitus (ICD-10) I84 PeräpukamatKoostumus ja vapautumismuoto100 g voidetta sisältää 1 g hiivasoliuutetta, 3 g hainmaksaöljyä; 25 ja 50 g: n putkissa, laatikossa 1 putki.

    Miksi jalat särkevät yöllä ja vasikat kouristavat: syyt, ensiapu ja hoito

    Tromboflebiitti Suurella osalla ihmisiä on ajoittain tai melko usein vasikan kouristelua yöllä. Kouristuksiin liittyy aina sietämätöntä kipua, eivätkä ne salli henkilön nukkua hyvin.

    Ihotulehdus iholla: hoito voiteilla ja voiteilla kotona

    Tromboflebiitti Dermatiitti on ihon tulehdus - elin, joka sijaitsee ihmiskehossa pinnallisimmin ja jota ruokkii laaja verisuoniverkosto.Kun ihon eheys ei ole heikentynyt ja sen pH on hapan, se suorittaa hyvin estotoiminnon eikä salli pinnalle pääsevien aineiden imeytymistä.