logo

Trombofilia testit

Trombofilia-testit tehdään verihyytymien geneettisen taipumuksen (GP) havaitsemiseksi potilailla. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - niiden avulla voit selvittää veren hyytymishäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymisen ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne., Tiheyttä. Trombofilian oikea havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin, lääkäri voi tarjota hänelle pätevää lääketieteellistä tukea syntymään asti..

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on verihyytymien muodostumista rajoittavien sääntelymekanismien puute..

Verihyytymät muodostuvat veren hyytymisen aikana vahingoittuneiden verisuonten palauttamiseksi erityisten solujen (verihiutaleet) ja proteiinien (hyytymistekijät) välisten biokemiallisten reaktioiden seurauksena, jotka ovat vastuussa hemorheologisten ja hemostaasiprosessien säätelystä. Kun nämä prosessit ovat järkyttyneitä, veritulpat alkavat muodostua ilman näkyvää syytä ja estävät verenkierron ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymien muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on veritulppien usein muodostuminen, arkuus niiden lokalisointipaikassa ja lisääntyvä turvotus. Taudin kehittymisen voivat aiheuttaa geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeamat jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

Sairastyypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät merkit ovat monen tromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ihmisillä ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu geneettisistä virheistä, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

  • antitrombiini III: n sekä proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa hyytymän lisääntyneestä muodostumisesta;
  • tekijä V Leiden, joka estää vapaan verenkierron.
Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmassa iässä ja johtuu autoimmuunisairauksista, hormonaalisesta epätasapainosta ja sairauksista, jotka johtavat verenkierron vähenemiseen laskimoiden ja valtimoiden läpi. Poikkeavaa hyytymistä voi ilmetä suurten leikkausten, verisuonten katetroinnin, pitkittyneen immobilisaation, raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen..

Kun testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian seulonta ja testaus tulisi tehdä esimerkiksi seuraavissa olosuhteissa:

Jos raskaus etenee komplikaatioilla, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

  • uudelleen tromboosi;
  • yksittäinen tai moninkertainen tromboosi suhteellisen nuorena;
  • raskauden suunnittelu;
  • lapsen kantamisen yhteydessä syntyneet komplikaatiot;
  • onkologiset ja systeemiset sairaudet;
  • monimutkaisten toimenpiteiden seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
Takaisin sisällysluetteloon

Mitä analyyseja tehdään?

Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geneettisiä markkereita, tietoja koostumuksesta, viskositeetista ja hyytymisestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - veritesti trombofiliaa varten, mikä mahdollistaa hemostaasin ja hemorheologian ongelmien diagnosoinnin. Se sisältää parametrien määritelmän, kuten:

  • veren hyytymisaika;
  • APTT;
  • protrombiini-indeksi;
  • tromboitunut aika;
  • fibrinogeenipitoisuus;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • aktivoitu uudelleenarviointiaika;
  • euglobuliinihyytymän hajoamisaika (liukeneminen);
  • antitrombiiniaktiivisuus;
  • hyytymistekijät;
  • D-dimeeri ja muut.
Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi.

Erillinen tutkimus määrätään, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfismien tunnistamiseksi ja luontaisen taipumuksen vahvistamiseksi taudille. Tämä edellyttää erityisten analyysien suorittamista. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikka potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

  • veren hyytymistä aiheuttavat geenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiini 3: n mutaatio;
  • proteiinien C ja S puute;
  • MTHFR-geeni;
  • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 4G / 5G estäjän geeni jne..

Analyysit voidaan suorittaa laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseen. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "Trombofilian kardiogenetics". Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestit. Pääasiallinen valmistelun vaatimus on pidättäytyminen ruoasta 8 tuntia ennen analyysiä. Eri diagnoosi on joskus tarpeen erottaa tauti hemofiliasta.

Dekoodauksen analyysi, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri taudin kehittymiselle, mutta se aiheuttaa suuremman riskin taudin kehittymiselle, etenkin jos se altistuu erilaisille ulkoisille tekijöille.

Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan esittää seuraavilla vaihtoehdoilla:

  • GG on normi;
  • A / A - homotsygootti;
  • G / A - heterotsygootti.

Trombofilia-testitulokset osoittavat mutaation läsnäolon tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

  • Mutaatioita ei tunnistettu.
  • Homotsygootti - osoittaa kahden muuttuneen rakenteen geenin läsnäolon, joten taudin ilmenemisen todennäköisyys on suuri.
  • Heterotsygoottinen. Tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja, ja taudin todennäköisyys on pieni.

Analyysin dekoodaus geenipolymorfismin avulla on esitetty taulukossa:

NimiEi yleislääkäriäGP on läsnäSuuri riski sairastua trombofiliaan
FibrinogeenitasoG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-tekijäG AA A
F2
Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Erikoislääkärin on arvioitava verikokeen aikana saadut tiedot.

Näiden tietojen perusteella muodostetaan ennustepäätelmä ihmisen geneettisestä taipumuksesta trombofilian kehittymiseen ja tromboosiriskin asteesta. Verikokeita laboratoriossa käytetään erilaisilla menetelmillä, joten indikaattorit voivat vaihdella hieman. Tulokset on arvioitava hematologin toimesta yksittäisen laboratorion sääntöjen mukaisesti. Veren hyytymisen indikaattoreiden nopeus on esitetty taulukossa:

Menetelmät trombofilian diagnosoimiseksi: miten ja missä testataan

Ihmiskehon normaalin toiminnan kannalta optimaalinen tasapaino on tärkeä kaikessa, elinten työstä kokonaisen järjestelmän toimintaan. Verellä on ratkaiseva rooli elämässä, eikä vain terveys, vaan jopa ihmisen elämä riippuu verenkiertojärjestelmän suorituskyvystä.

Nykyaikainen lääketiede tuntee paljon verenkierto- ja verisuonijärjestelmään vaikuttavia patologioita, joista yksi on trombofilia. Tässä artikkelissa keskustellaan tämän taudin merkityksestä sekä sen diagnoosin monimutkaisuudesta..

Trombofilia - mikä se on ja miten se ilmenee

Ihmisen veri on monimutkainen kemiallinen aine, jolla on nestemäinen aggregaatiotila, ja se kiertää koko kehossa tarjoten elimille ja kudoksille happea sekä välttämättömiä ravintoaineita. Veren kemia on suunniteltu siten, että tietty tasapaino säilyy jatkuvasti ja elintärkeä aine voi virrata suonien läpi ongelmitta.

Jos tapahtuu jonkinlainen vamma, esimerkiksi vaurio alukselle, se johtaa verenvuotoon. Tässä tapauksessa veren hyytymisprosessi aktivoituu, johon tietyt aineet osallistuvat, niitä kutsutaan hyytymistekijöiksi. Kun tämä prosessi aktivoituu, repeytymiskohtaan muodostuu veritulppa - trombi, joka menee päällekkäin vaurioituneen alueen estäen veren poistumisen.

Kun verenvuoto on pysäytetty, käynnistetään käänteinen prosessi, joka keskeyttää veren hyytymisen tarpeettomien verihyytymien muodostumisen välttämiseksi. Veren hyytymisen mekanismia ja sen aggregaatiotilan palautumista juoksevuuden alkuperäisten parametrien kanssa kutsutaan hemostaasiksi. Niin kauan kuin homeostaasiprosessit toimivat oikein, verihyytymistä ei koskaan tapahdu verisuonten sisällä..

Trombofilia on patologinen prosessi, jossa kuvatut hyytymismekanismit menevät hallinnan ulkopuolelle, toisin sanoen hemostaasijärjestelmän toiminta häiriintyy. Tämä lisää veren hyytymistä ja luo taipumuksen muodostaa veritulppia..

Trombofilian kehittyminen johtaa useiden verihyytymien muodostumiseen, minkä vuoksi tauti on vakava uhka kehon elintoiminnoille. Tärkein vaara on, että liian suuren verihyytymän muodostuminen voi tukkia minkä tahansa aluksen; vaarallisimmat tämänkaltaiset ilmenemismuodot liittyvät aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen. Vaikka verenkierto on tukossa jalassa, se uhkaa vakavia ongelmia, kudosnekroosia jne..

Jos puhumme siitä, miten trombofilia ilmenee, patologiaan liittyy seuraavat kliiniset oireet:

  • Rytmihäiriöt - sydämenlyönti yleistyy, koska veren viskositeetti nousee, sydämen on vaikeampaa pumpata sitä ja on tarpeen tehdä enemmän supistuksia minuutissa.
  • Edelliseen tekijään liittyvät hengityselinten häiriöt. Trombofiliaa sairastavalla henkilöllä on vaikeampi hengittää, ilmenee hengenahdistusta ja epämiellyttäviä tuntemuksia rinnassa voi ilmetä yrittäessään syvään hengittää.
  • Raajojen turvotus - tämä oire johtuu siitä, että verenkierron rikkomisen vuoksi imusolmukkeiden ulosvirtaus heikkenee, mikä uhkaa pysähtyneitä prosesseja. Turvotus pahenee yleensä illalla, kovan työpäivän tai voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen.
  • Tunne kihelmöintiä, juoksevia viruksia ja kipua jaloissa sekä vasikan lihaksissa, koska verihyytymiä muodostuu todennäköisimmin näillä alaraajojen alueilla.
  • Erilaiset lisääntymistoiminnan patologiat naisilla, kyvyttömyys tulla raskaaksi sekä raskauden ennenaikainen lopettaminen.

Tilastojen mukaan useimmat ihmiset eivät lainkaan tiedä, että heillä on trombofilia, ennen kuin oireet pahenevat tai muodostuu suuri trombi.

Lisäksi usein nainen oppii sairaudesta ensin raskauden aikana tai yrittäessään tulla raskaaksi..

Indikaatiot analyysia varten

Tromboflebiitti on vaarallinen paitsi komplikaatioidensa ja veritulpan todennäköisyyden vuoksi. Vaara on myös siinä, että tauti on usein piilossa ja kehittyy koko tämän ajan, ja oireet saattavat olla kokonaan poissa tai niukkoja. Trombofilian diagnosointiin liittyvien indikaatioiden osalta tutkimus on tarpeen tällaisissa tapauksissa:

Trombofilia: syyt ja seuraukset

  • Epäsuotuisa taudin sukututkimus - tapaukset, joissa trombofilia havaittiin yhdessä lähimmistä verisukulaisista. Puhumme potilaan vanhemmista, sisaruksista tai lapsista. Tämä tarve johtuu siitä, että yksi tärkeimmistä syistä patologian kehittymiselle on geneettinen taipumus, trombofilia siirtyy perinnöllisyydellä.
  • Myös syy trombofilian kehittymisen diagnostiikkaan ovat tapaukset, joissa verisukulaisella todettiin tromboosi ennen 50-vuotiaita. Tällöin tromboosin syyllä ei ole merkitystä, koska patologian tosiasia voi jo osoittaa geneettisen taipumuksen tällaisiin ongelmiin..
  • Toistuvat tromboositapaukset, joissa muodostuu verihyytymiä missä tahansa lokalisoinnissa. Asia on, että jos potilaalle tehtiin aiemmin tromboosihoito, mutta uusiutuminen tapahtui ja verihyytymien muodostuminen rekisteröitiin uudelleen, uusiutumisen syy voi olla trombofilia..
  • On erittäin tärkeää diagnosoida keskusteltu patologinen prosessi, jos on tarpeen suorittaa monimutkaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä. Tämän tekijän avulla voit paitsi havaita trombofilian myös sulkea pois odottamattomat ongelmat leikkauksen aikana, varautua niihin etukäteen. Lisäksi leikkauksen jälkeen hemostaasimekanismi aktivoituu, ja jos potilaalla on vähintään taipumus trombofiliaan, se uhkaa verihyytymien muodostumista leikkauksen jälkeen..
  • Jos henkilölle tehdään pian hormonihoitoa voimakkailla tai aggressiivisilla lääkkeillä, lääkäri saattaa joutua myös testaamaan trombofilian komplikaatioiden ja riskien poissulkemiseksi hoidon aikana.
  • Diagnoosi-indikaatio on lapsen tai raskauden suunnittelun suunnittelu. Tämä tehdään keskenmenon ja muiden ongelmien minimoimiseksi, mikä suojaa äitiä ja syntymätöntä lasta..
  • Lisäksi trombofiliaanalyysi tehdään välttämättä, jos naisilla on heikentyneitä lisääntymistoimintoja. puhumme hedelmättömyydestä, keskenmenoista, raskauden haalistumisesta, ennenaikaisesta syntymästä tai tulosten puutteesta in vitro -hedelmöityksen aikana.

Diagnoosin hienovaraisuudet

Trombofilian kehittymisestä ei ole selkeitä ulkoisia merkkejä, ja turvotus, tunnottomuus, rytmihäiriöt ja muut aiemmin kuvatut oireet voivat viitata useisiin muihin sairauksiin. Siksi tarkan diagnoosin tekemiseksi se tehdään ottamalla testejä ja suorittamalla erilaisia ​​laboratoriotestejä. Tietysti veri otetaan analyysiä varten, joka sitten tutkitaan seuraavilla menetelmillä:

Verihyytymien poisto valtimosta

  • Koagulogrammi - tutkimus, jonka avulla voit määrittää veren hyytymisasteen, kun taas verinäytteet laboratorio-olosuhteissa tehdään laskimosta.
  • Täydellinen verenkuva (otettu sormesta) - päätutkimus, joka tehdään verihiutaleiden ja punasolujen tason määrittämiseksi veressä.
  • Suoritetaan laskimoveren APTT-mittaukset, toisin sanoen aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika. Tämän tutkimuksen aikana luodaan olosuhteet, jotka aiheuttavat veren hyytymistä, laboratorion avustajan on määritettävä, kuinka kauan hyytymän muodostuminen kestää.
  • On myös tärkeää mitata protrombiiniaika, eli määrittää, mihin ajanjaksoon analyysiin otettu veri hyytyy ulkoisessa ympäristössä, toisin sanoen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
  • Laskimoverinäytteitä voidaan tarvita myös D-dimeerin, fibriinin hajoamistuotteen, proteiinin, joka on suoraan mukana trombin muodostumisprosessissa, havaitsemiseksi.

Näin näyttävät tärkeimmät analyysit trombofilian kehittymisen hallitsemiseksi potilaalla. Kuvatun diagnostisten toimenpiteiden kompleksin avulla voit havaita patologian ja antaa myös käsityksen ongelman käsittelemisestä. Tämä edellyttää kuitenkin testiä taudin erityisille markkereille, se on erittäin tärkeää tehokkaimman ja tarkimman hoidon nimittämisessä. Testi suoritetaan seuraavasti:

  • Analyysi veren fibrinogeenipitoisuuden kvantitatiivisesta suhteesta.
  • Analyysi proteiinien C ja S - proteiiniyhdisteille, jotka vastaavat veren hyytymisen säätelystä eli estävät verihyytymien liiallisen muodostumisen. tämän ansiosta osa verestä ei sakeudu, säilyttää aggregaattimuotonsa ja voi kiertää vapaasti astioissa.
  • Verenvuotoaika - tämän menetelmän avulla voit myös saada käsityksen hyytymisen parametreista. Diagnoosin aikana tehdään matala lävistys pienellä neulalla sormen tai korvan nappulaan. Lisäksi laboratorion assistentti mittaa verenvuodon lopettamisen ajan ja vertaa sitä normin indikaattoreihin.
  • Homokysteiinin, aminohapon, tason poikkeavuudet, joiden veren koostumuksessa esiintyvät poikkeavuudet aiheuttavat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologioita.

Huomautus! Kuvatut diagnoosimenetelmät edellyttävät pakollista lääkärin kuulemista analyysin suorittamisesta.

Useimmissa tapauksissa verinäytteet otetaan tyhjään vatsaan, ja tiettyjen tutkimusten puhtauden vuoksi on syytä lopettaa tiettyjen lääkkeiden käyttö etukäteen, muuten testitulokset ovat epätarkkoja. Joitakin diagnostisia toimenpiteitä ei myöskään suositella edes kuukautisten aikana, koska tällöin myös virheet tuloksissa ovat mahdollisia..

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeenitutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos suoraan tai epäsuorasti aiheuttaa taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologiset ominaisuudet estäen lisääntyneen trombusmuodostuksen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymis- ja fibrinolyysitekijöiden geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja sen seurauksena lisää verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Homokysteiinin ylimäärä (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muuttuessa foolihappoa ja B6-, B12-vitamiineja määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä raskaaseen tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa riskialttiissa olosuhteissa kuin ontelokirurgia, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella annetaan geneettisen tutkijan johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofiliariski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtääkseen niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Kun trombofiliatesti on määrätty ja mitä se voi kertoa sinulle?

    Trombofilia on ihmisen verenkiertoelimistön patologinen tila, jossa verisuonirakenteissa on suuri tromboosiriski. Tämä tapahtuu, koska hemostaasin luonnolliset prosessit häiriintyvät ja veren hyytyminen lisääntyy huomattavasti. Tämän seurauksena veren hyytyminen ei ole missä ja milloin sitä tarvitaan, mikä aiheuttaa verihyytymien esiintymisen. Viimeksi mainitut puolestaan ​​pystyvät kehittymään kaikissa ihmiskehon astioissa aiheuttaen vaarallisimmat patologiat.

    Usein trombofilian takia kehittyy kudosnekroosia tai kroonista laskimoiden vajaatoimintaa. Taudin vakavampia seurauksia ovat aivohalvaus ja sydänkohtaus. Tämän vuoksi sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyviä ongelmia tulisi käsitellä asianmukaisella vastuulla. Tänään puhumme siitä, mikä on trombofiliaanalyysi, miten se suoritetaan ja mikä on sen normi.

    Kun analyysi on ajoitettu?

    Trombofilia on patologinen tila, jolle on ominaista veren hyytymisjärjestelmän rikkominen

    Trombofilia on erittäin vaarallinen patologia, joka voidaan ymmärtää aiemmin esitetystä materiaalista. Kurssin luonteeltaan tämä vaiva on merkityksetön ja harvoin voimakas. Trombofiliapotilaat eivät yleensä opi sen kulusta ennen kuin tromboosi pahenee tai sen komplikaatiot ilmaantuvat..

    Kun otetaan huomioon tämä tilanne, on tärkeää todeta kehon ennaltaehkäisevien tutkimusten tarve taipumukselle tähän patologiaan.

    Nykyaikaisessa lääketieteessä on vain vähän erikoistuneita tapaamisia trombofilian analysointia varten. Tärkeimpiä käyttöaiheita ovat:

    • patologian esiintyminen lähisukulaisissa
    • tällaisten tromboottisten sairauksien ja niiden komplikaatioiden kulku
    • lykätty tromboosi tai sen kehittymisen riskit
    • tarve leikkaukseen, joka voi aiheuttaa tromboosin
    • tiettyjen lääkkeiden pitkäaikainen käyttö (hormonaaliset lääkkeet, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet jne.)
    • itse raskauden tosiasia tai ongelmat sen aikana

    Periaatteessa diagnooseja varten on todella vähän tapaamisia. Tästä huolimatta sekä ammattilääkäri että henkilö voivat määrittää sen toteuttamisen tarpeen. Jälleen ennalta ehkäisevällä diagnostiikalla ei ole vähäistä merkitystä ihmisten pitkälle ja laadukkaalle elämälle..

    Tarvitsetko valmistautumista tutkimukseen?

    Verta analyysia varten on otettava kubitaalisuonesta aamulla tyhjään vatsaan

    Trombofiliaanalyysi on verikoe, jonka aikana diagnoosi provosoi sen hyytymisprosessit. Tällaisia ​​diagnostiikkatyyppejä on monia, mutta joka tapauksessa niiden ydin on ihmisen biomateriaalin perusteellinen tutkimus.

    Analyysi ei vaadi erikoisvalmisteluja. Tarpeeksi usein:

    1. luovuttaa verta aamulla
    2. tee se tyhjään vatsaan
    3. älä tupakoi muutama tunti ennen tutkimusta
    4. luopua alkoholista ja rasvaisista ruoista 1-2 päivää ennen biomateriaalin ottamista
    5. sulje pois fyysinen ja psyko-emotionaalinen stressi päivää ennen diagnoosia

    Lisäksi on tärkeää varoittaa diagnostiikkaa mahdollisista lääkkeistä. On syytä muistaa, että jotkut lääkkeet lisäävät tai päinvastoin vähentävät veren hyytymistä. Tulosten tarkan tulkinnan kannalta ei ole tarpeetonta antaa diagnostiikalle sairauksia. Joten tromboosin ja vastaavien patologioiden esiintyminen voi epäsuorasti osoittaa trombofiliaa..

    Edellä mainittu valmiste koskee vain veripatologioiden tunnistamiseen tarkoitettuja analyysejä. Muiden kehon sairauksien aikana, joihin liittyy häiriöitä sydämen tai verisuonten toiminnassa, määrätään usein lisädiagnostiikkaa, joka mahdollistaa myös trombofilian havaitsemisen. Luonnollisesti tällaisten tutkimusten valmistelutoimenpiteillä voi olla erityinen muoto. Erikoiskoulutuksen tarve on selvitettävä suoraan diagnostiikan kanssa muutama päivä ennen diagnoosia.

    Tyypit tutkimuksen trombofilia

    Trombofilian diagnoosi sisältää useita testejä

    Kuten aiemmin todettiin, perustason trombofilia-testi tehdään verikokeella..

    Useimmissa tapauksissa tämän patologian tunnistamiseksi suoritetaan kahden tyyppiset tutkimukset:

    • Yleinen verikoe, jonka tarkoituksena on tunnistaa biomateriaalin tilan perusindikaattorit (punasolujen, verihiutaleiden jne. Taso).
    • Edistynyt verenkuva, jota tarvitaan sen hyytyvyyden määrittämiseksi.

    Usein biomateriaali otetaan tutkimukseen sekä sormen falangista että laskimosta. Kattava diagnostiikka trombofilian havaitsemiseksi sisältää seuraavat toimenpiteet:

    • Koagulogrammi - kattava tutkimus ihmisen laskimoverestä.
    • APTT - keinotekoisten olosuhteiden luominen biomateriaalin hyytymiselle.
    • Protrombiini-indeksin määrittäminen on toimenpide, joka tarvitaan hyytymishäiriöiden tarkkaan diagnosointiin.
    • Veriaineen reaktion tutkiminen tiettyjen proteiinien (D-dimeeri, fibrinogeenit, proteiinit S jne.) Hajoamiseen - toimenpiteet biomateriaalin hyytymiseen liittyvien ongelmien perimmäisen syyn selvittämiseksi.

    Periaatteessa trombofiliaanalyysi on aina monimutkainen spesifinen tutkimus. Sen painopiste on tunnistaa hemostaasin ongelmat. Nykyaikainen lääketiede on edennyt melko pitkälle, joten veren aineen patologiset prosessit on helppo tunnistaa..

    Trombofiliaa diagnosoidaan harvoin julkisissa terveyslaitoksissa. Tällaisen analyysin läpäisemiseksi ihmisten on pääsääntöisesti otettava yhteyttä maksettuihin laboratorio- ja diagnostiikkakeskuksiin. Tutkimuksen hinta tällaisissa organisaatioissa riippuu siitä, kuinka monimutkainen se on..

    Geneettisen veripatologian diagnoosi

    Geneettisen trombofilian testit on tarkoitettu geenipolymorfismin havaitsemiseen

    Jos epäillään geneettistä trombofiliaa, tarvitaan perusteellinen ja erittäin spesifinen verikoke. Tämän tyyppisen patologian spesifisyys johtuu siitä, että veren aineen mutaatiot tapahtuvat geenitasolla ja potilas perii ne. Edellä esitetyt trombofiliaa koskevat testit voivat tunnistaa vain hankitut veren sairaudet, mutta ei synnynnäisiä vaurioita.

    Geneettisen trombofilian diagnosoimiseksi tarvitaan polymeraasiketjureaktiotesti (PCR). Tällainen diagnoosi on luonteeltaan globaalimpi, koska siinä tutkitaan sekä veren hyytyvyyden erityisiä indikaattoreita että siinä olevia prosesseja geneettisellä tasolla.

    Tällaisen muodostuman analyyseihin liittyy välttämättä seuraavat testit:

    • Leiden-mutaation määrittäminen;
    • protromboituneiden mutaatioiden tarkistaminen;
    • mutaatioiden havaitseminen MTHFR-geenissä ja joissakin plasminogeeneissä.

    Veren geenirakenteen kumulatiivinen tutkimus antaa sinun tunnistaa sen polymorfismi. Tämä tila aiheuttaa erilaisen geenimuunnelman, joka on väärä ja aiheuttaa rikkomuksen veren muodostumisprosesseissa. Polymorfismi osoittaa geneettistä trombofiliaa, minkä vuoksi se on niin tärkeä tämän sairauden tunnistamisessa.

    Tarkastellun lajin erityisellä analyysillä on yksi tarkoitus - määrittää mutaatioprosessien esiintyminen tai puuttuminen veriaineessa.

    Itse heikentyneen hyytymisen tosiasia havaitaan pääsääntöisesti etukäteen eikä vaadi vahvistusta. Valitettavasti geenimutaation eliminointi on mahdotonta, joten potilaalle määrätään korjaava hoitojakso. Tämän ydin ei ole poistaa veren hyytymisen ongelman perimmäinen syy, vaan poistaa trombien muodostumisen riskit. Pätevällä lähestymistavalla hoitoon ihmisillä, joilla on geneettinen trombofilia, ei ole merkittävää epämukavuutta ja he elävät vuosia.

    Mahdolliset tulokset

    Hematologi tulkitsee analyysin

    Monet lääkärit osallistuvat trombofiliatestien määritykseen ja niiden erityiseen muodostumiseen: kirurgit, yleisterapeutit, flebologit ja muut asiantuntijat. Tällaisen diagnostiikan tulosten dekoodaus on kuitenkin hematologin etuoikeus. Vain tällä lääkärillä on tarvittavat tiedot tarkan diagnoosin saamiseksi. Myös hematologi määrää usein potilaan jatkohoidon ja sairauden vakavuuden..

    Trombofiliaanalyysin tuloksista löydät valtavan määrän erityisiä indikaattoreita. Heidän lopullinen luettelo riippuu suoritetun diagnostiikan tyypistä ja prosessissa toteutetuista laboratoriomenettelyistä..

    Tällaisen tutkimuksen tulosten tulkitseminen on vaikeaa ja vaatii tiettyjä tietoja, joten ammattilaisen on aina suoritettava se. Ainakin diagnoosin tekemisessä on tärkeää ottaa huomioon:

    • potilashistoria
    • hänen tilansa tutkimuksen aikaan
    • tietyn tapauksen piirteet (tutkittavan käyttämät lääkkeet, suoritetun analyysin tyyppi jne.)

    Dekoodauksen jälkeen hematologi tekee potilaalle tarkan diagnoosin johtopäätösten kanssa. Diagnoosin tuloksista riippuen tutkittavalle henkilölle määritetään lisää tapaamisia. Trombofiliahoito sisältää usein ruokavalion, lääkityksen ja elämäntavan mukauttamisen. Joskus reseptiluetteloa täydennetään jollakin muulla..

    Trombofilian vaara

    Trombofilia voi aiheuttaa flebotromboosia

    Tämänpäiväisen artikkelin lopussa kiinnitämme jälleen huomiota trombofilian ilmiöön. Edellä on jo todettu, että tämä patologia rikkoo veren aineen hemostaasia, mikä aiheuttaa virheellisen veren hyytymisen.

    Tämän verenkiertoelimistön seurauksena on verisuonirakenteiden tukkeutuminen biomateriaalihyytymillä, mikä voi aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita..

    Sen katsotaan olevan suhteellisen vaarattomia trombofilian seurauksia:

    1. vaihtelevan vakavuuden tromboosi
    2. ongelmia verisuonirakenteiden rakenteessa
    3. erityyppinen veren vajaatoiminta, mikä aiheuttaa kudosnekroosia

    Mainittujen olosuhteiden seuraukset voivat olla vielä vaarallisempia sairauksia. Trombofilia johtaa usein aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen, ellei sitä hoideta asianmukaisesti ja riittävästi.

    On tärkeää kiinnittää erityistä huomiota veren hyytymisongelmiin raskauden aikana. Koska naisruumi kokee valtavaa stressiä raskauden aikana, trombien muodostumista tänä aikana voi tapahtua milloin tahansa. Luonnollisesti trombofilian esiintyminen lisää riskiä useita kertoja..

    Useimmissa kliinisissä tapauksissa, kun raskaana olevalla naisella oli trombofilia, oli keskenmeno tai ennenaikainen synnytys.

    Tällaisten tilastojen perusteella on parempi, että sairaudesta kärsivät odottavat äidit eivät ota riskiä ja että heidät tutkitaan säännöllisesti klinikalla. Lisäksi kattava ja laadukas lähestymistapa trombofilian hoitoon on tärkeää sekä mahdollisten komplikaatioiden minimointi. Kuten käytäntö osoittaa, patologisen tilan seuraaminen antaa sinun välttää kauheimmat seuraukset raskaana olevalle tytölle..

    Lisätietoja trombosiliasta löytyy videosta:

    Ehkä tärkeimmät tämän päivän artikkelin aiheet ovat päättyneet. Trombofilia on vaarallinen ilmiö, joten on mahdotonta jättää huomiotta sen läsnäoloa. Vain oikea-aikaiset analyysit, hyvin järjestetty hoito ja integroitu lähestymistapa taudin poistamiseen voivat antaa maksimaalisen takuun komplikaatioiden puuttumisesta.

    Muuten patologian seuraukset ovat ajan kysymys, ja ne voivat kehittyä spontaanisti. Toivomme, että esitetty materiaali on auttanut kaikkia resurssimme lukijoita ymmärtämään trombofilian vaaran ja sen diagnosointimenetelmät. Toivotan teille terveyttä ja onnistunutta hoitoa kaikille sairauksille ja parempaa - sellaisten täydellistä puuttumista!

    Löysitkö virheen? Valitse se ja paina Ctrl + Enter kertoa meille.

    Trombofilia jatkui

    Tutkimustiedot

    Tutkimusta 12 trombofilian geneettisestä tekijästä käytetään tromboosin ja muiden komplikaatioiden riskin arvioimiseksi riskiryhmässä.

    Tutkimus sisältää 12 parametrin analyysin:

    • Hyytymistekijä II (F2-trombiini).
    • Hyytymistekijä V (F5 Leidenin tekijä), tekijä V Leiden.
    • Hyytymistekijä VII (F7-prokonvertiini).
    • Hyytymistekijä XIII (F13A1).
    • Fibrinogeeni (hyytymistekijä 1), FGB.
    • Integriini alfa 2 ITGA2.
    • Integriini, beeta 3 (verihiutaleiden glykoproteiini IIIa), ITGB3.
    • Plasminogeeniaktivaattorin estäjä SERPINE1 (PAI1).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metioniinisyntaasin MTR.
    • Metioniinisyntaasin reduktaasin MTRR.

    Trombofilia on alttius verihyytymien (verihyytymien) muodostumiselle perinnöllisen tai hankitun astian ontelossa. Verihyytymät estävät verenkiertoa aiheuttaen sepelvaltimotautia, keuhkoemboliaa, aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.

    Trombofilian kehittyminen on vastuussa mutaatioista joissakin geeneissä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, verihiutaleiden tekijöitä ja fibrinrolyysitekijöitä (antikoagulanttijärjestelmä). Terveillä ihmisillä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät ovat tasapainossa, mikä estää verihyytymien muodostumisen ja liiallisen verenvuodon. Joissakin patologioissa, mukaan lukien trombofilia, tasapaino on häiriintynyt.

    Trombofiliaa ei ole hoidettu, mutta on olemassa tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää komplikaatioiden kehittymisen.

    Analyysi on hyytymistekijöiden, fibrinolyysin, verihiutaleiden reseptorien geenien molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa taipumuksen lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Foolihapon metaboliasta vastaavat entsyymien geenit voivat olla mukana taudin kehittymisessä. Niissä olevat mutaatiot johtavat ateroskleroottisiin ja tromboottisiin muutoksiin aluksissa..

    Indikaatiot tutkimusta varten

    • Perinnöllisen tromboembolian sukututkimus.
    • Tromboosihistoria:
    • yksittäinen tromboosi enintään 50 vuotta;
    • toistuva tromboosi;
    • tromboosi kaikissa ikäryhmissä, joilla on sukututkimus;
    • epätavallisen lokalisoinnin tromboosi (portaali, mesenteric, aivolaskimot);
    • tuntemattoman etiologian tromboosi 50 vuoden jälkeen.
    • Suuririskiset tilanteet:
    • massiiviset kirurgiset toimenpiteet;
    • pitkäaikainen immobilisointi;
    • onkologiset sairaudet;
    • kemoterapia.
    • Iskeeminen aivohalvaus.
    • Sydän-ja verisuonitaudit.
    • Tavallisen verihiutaleiden vastaisen hoidon määrääminen.
    • Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö.
    • Raskauden suunnittelu naisilla, joilla on ollut tromboosi, 1. asteen sukulaiset, joilla on diagnosoitu perinnöllinen trombofilia tai sukututkimus tromboembolisista komplikaatioista.
    • Monimutkainen synnytyshistoria.
    Vasta-aiheet ja rajoitukset

    Ehdottomia vasta-aiheita ei ole.

    Tutkimuksen valmistelu

    • Sinun on luovutettava verta tyhjään vatsaan 8 tunnin paaston jälkeen.
    • Päivä ennen biologisen materiaalin ottamista on suositeltavaa luopua alkoholista, lääkkeiden ottamisesta, rasvaisen ruoan syömisestä ja raskaasta fyysisestä rasituksesta..
    • 1-2 tuntia ennen tutkimusta, sinun tulee pidättäytyä juomasta kahvia, vahvaa teetä ja sokeroituja hiilihapotettuja juomia, tupakointia.
    • Ei ole suositeltavaa testata seuraavana päivänä hieronnan, fysioterapian, ultraääni- ja röntgentutkimusten jälkeen.
    Tutkimusmenetelmä

    PCR reaaliaikainen.

    Tulosten esitysmuoto, yksiköt [ja analysaattori, jos mahdollista]

    Tulokset esitetään jokaisen pisteen korvaamisen esiintymisen tai puuttumisen muodossa. Analysaattori DT-96.

    F2: 20210 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F13: G> T (Val34Leu) variantti Val / Val (normaali), Val / Leu (heterotsygoottinen mutaatio), Leu / Leu (homotsygoottinen mutaatio).

    FGB: -455 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variantti C / C (normaali), C / T (heterotsygoottinen mutaatio), T / T (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variantti (normaali), Leu / Pro (heterotsygoottinen mutaatio), Pro / Pro (homotsygoottinen mutaatio).

    PAI-1: -675 5G> 4G-variantti 5G / 5G (normaali), 5G / 4G (heterotsygoottinen mutaatio), 4G / 4G (homotsygoottinen mutaatio).

    Analyyttiset indikaattorit

    Analysoidun DNA: n määrän on oltava vähintään 1,0 ng.

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Palvelukustannukset:4900 hieroa. * Tilaa
    Toteutusaika:5 - 12 k.d..
    • Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
    Tilata Osana monimutkaista on halvempaaMääritetty aika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi potilaan F2- ja F5-geenien riskialleelien samanaikainen tunnistaminen lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määrittäminen vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyyttä.

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteri-, maksan, portaalisuonet jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotias tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen kuolema raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana, poikkeamat istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Kutakin polymorfismia vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tälle tutkimukselle ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhde: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle, tällaisille potilaille osoitetaan sairaalan seuranta ja ensisijainen ehkäisy.
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

    Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisten häiriöiden tunnistamiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonitaudit järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosiin, rinta- ja munasarjasyöpään.

    Indikaatiot tutkimusta varten:

    • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

    Biomateriaali ja käytettävissä olevat menetelmät:
    TyyppiToimistossa
    Veri EDTA: lla
    Tutkimuksen valmistelu:

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi potilaan F2- ja F5-geenien riskialleelien samanaikainen tunnistaminen lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määrittäminen vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyyttä.

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteri-, maksan, portaalisuonet jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotias tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen kuolema raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana, poikkeamat istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Kutakin polymorfismia vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tälle tutkimukselle ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhde: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle, tällaisille potilaille osoitetaan sairaalan seuranta ja ensisijainen ehkäisy.
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimuksen tulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, jotka liittyvät tiettyjen sairauksien kehittymiseen, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä sekä suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    Lue Lisää Veritulppariski

    Miksi se vähentää jalkojen lihaksia yöllä: syyt, seuraukset, hoito

    Ehkäisy Valitettavasti jalkakramppeja voi esiintyä missä tahansa iässä. Lapset, eri-ikäiset naiset, miehet sekä odottavat äidit voivat kärsiä vasikan lihasten kouristuksista.

    Kuinka asettaa kompressiosukat oikein ja nopeasti: 8 tapaa videon kanssa

    Ehkäisy Perustavat asettaa kompressiosukat helposti ja oikeinMiehet ja naiset, jotka joutuvat käyttämään toisen luokan lääketieteellisiä kompressiosukkia, kohtaavat ongelman niiden pukemisessa.

    Puristushousujen valinta suonikohjuille - mitkä ovat leggingsit ja miten valita tarvittava

    Ehkäisy Lääketieteellisistä alusvaatteista suonikohjujen puristushousut eivät ole kovin suosittuja. Tällaista tuotetta ei kuitenkaan pidä unohtaa, jos laskimosi tarvitsevat tukea.