logo

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeenitutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos suoraan tai epäsuorasti aiheuttaa taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologiset ominaisuudet estäen lisääntyneen trombusmuodostuksen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymis- ja fibrinolyysitekijöiden geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja sen seurauksena lisää verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Homokysteiinin ylimäärä (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muuttuessa foolihappoa ja B6-, B12-vitamiineja määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä raskaaseen tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa riskialttiissa olosuhteissa kuin ontelokirurgia, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella annetaan geneettisen tutkijan johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofiliariski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtääkseen niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilia testit

    Trombofilia-testit tehdään verihyytymien geneettisen taipumuksen (GP) havaitsemiseksi potilailla. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - niiden avulla voit selvittää veren hyytymishäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymisen ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne., Tiheyttä. Trombofilian oikea havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin, lääkäri voi tarjota hänelle pätevää lääketieteellistä tukea syntymään asti..

    Syyt ja oireet

    Taudin pääasiallinen syy on verihyytymien muodostumista rajoittavien sääntelymekanismien puute..

    Verihyytymät muodostuvat veren hyytymisen aikana vahingoittuneiden verisuonten palauttamiseksi erityisten solujen (verihiutaleet) ja proteiinien (hyytymistekijät) välisten biokemiallisten reaktioiden seurauksena, jotka ovat vastuussa hemorheologisten ja hemostaasiprosessien säätelystä. Kun nämä prosessit ovat järkyttyneitä, veritulpat alkavat muodostua ilman näkyvää syytä ja estävät verenkierron ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymien muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

    Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on veritulppien usein muodostuminen, arkuus niiden lokalisointipaikassa ja lisääntyvä turvotus. Taudin kehittymisen voivat aiheuttaa geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeamat jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

    Sairastyypit

    Perinnöllinen trombofilia

    Tärkeimmät merkit ovat monen tromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ihmisillä ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu geneettisistä virheistä, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

    • antitrombiini III: n sekä proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa hyytymän lisääntyneestä muodostumisesta;
    • tekijä V Leiden, joka estää vapaan verenkierron.
    Takaisin sisällysluetteloon

    Hankittu trombofilia

    Se esiintyy vanhemmassa iässä ja johtuu autoimmuunisairauksista, hormonaalisesta epätasapainosta ja sairauksista, jotka johtavat verenkierron vähenemiseen laskimoiden ja valtimoiden läpi. Poikkeavaa hyytymistä voi ilmetä suurten leikkausten, verisuonten katetroinnin, pitkittyneen immobilisaation, raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen..

    Kun testejä tarvitaan?

    Geneettisen trombofilian seulonta ja testaus tulisi tehdä esimerkiksi seuraavissa olosuhteissa:

    Jos raskaus etenee komplikaatioilla, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

    • uudelleen tromboosi;
    • yksittäinen tai moninkertainen tromboosi suhteellisen nuorena;
    • raskauden suunnittelu;
    • lapsen kantamisen yhteydessä syntyneet komplikaatiot;
    • onkologiset ja systeemiset sairaudet;
    • monimutkaisten toimenpiteiden seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
    Takaisin sisällysluetteloon

    Mitä analyyseja tehdään?

    Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geneettisiä markkereita, tietoja koostumuksesta, viskositeetista ja hyytymisestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - veritesti trombofiliaa varten, mikä mahdollistaa hemostaasin ja hemorheologian ongelmien diagnosoinnin. Se sisältää parametrien määritelmän, kuten:

    • veren hyytymisaika;
    • APTT;
    • protrombiini-indeksi;
    • tromboitunut aika;
    • fibrinogeenipitoisuus;
    • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
    • aktivoitu uudelleenarviointiaika;
    • euglobuliinihyytymän hajoamisaika (liukeneminen);
    • antitrombiiniaktiivisuus;
    • hyytymistekijät;
    • D-dimeeri ja muut.
    Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi.

    Erillinen tutkimus määrätään, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfismien tunnistamiseksi ja luontaisen taipumuksen vahvistamiseksi taudille. Tämä edellyttää erityisten analyysien suorittamista. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikka potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

    • veren hyytymistä aiheuttavat geenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
    • antitrombiini 3: n mutaatio;
    • proteiinien C ja S puute;
    • MTHFR-geeni;
    • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 4G / 5G estäjän geeni jne..

    Analyysit voidaan suorittaa laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseen. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "Trombofilian kardiogenetics". Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestit. Pääasiallinen valmistelun vaatimus on pidättäytyminen ruoasta 8 tuntia ennen analyysiä. Eri diagnoosi on joskus tarpeen erottaa tauti hemofiliasta.

    Dekoodauksen analyysi, normit ja poikkeamat

    Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri taudin kehittymiselle, mutta se aiheuttaa suuremman riskin taudin kehittymiselle, etenkin jos se altistuu erilaisille ulkoisille tekijöille.

    Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan esittää seuraavilla vaihtoehdoilla:

    • GG on normi;
    • A / A - homotsygootti;
    • G / A - heterotsygootti.

    Trombofilia-testitulokset osoittavat mutaation läsnäolon tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

    • Mutaatioita ei tunnistettu.
    • Homotsygootti - osoittaa kahden muuttuneen rakenteen geenin läsnäolon, joten taudin ilmenemisen todennäköisyys on suuri.
    • Heterotsygoottinen. Tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja, ja taudin todennäköisyys on pieni.

    Analyysin dekoodaus geenipolymorfismin avulla on esitetty taulukossa:

    NimiEi yleislääkäriäGP on läsnäSuuri riski sairastua trombofiliaan
    FibrinogeenitasoG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-tekijäG AA A
    F2
    Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Erikoislääkärin on arvioitava verikokeen aikana saadut tiedot.

    Näiden tietojen perusteella muodostetaan ennustepäätelmä ihmisen geneettisestä taipumuksesta trombofilian kehittymiseen ja tromboosiriskin asteesta. Verikokeita laboratoriossa käytetään erilaisilla menetelmillä, joten indikaattorit voivat vaihdella hieman. Tulokset on arvioitava hematologin toimesta yksittäisen laboratorion sääntöjen mukaisesti. Veren hyytymisen indikaattoreiden nopeus on esitetty taulukossa:

    Trombofilia - mikä tämä tauti on?

    • Trombofiliaoireet
    • Trombofilian diagnoosi
    • Trombofilia testit
    • Trombofiliahoito
    • Ravitsemus (ruokavalio) trombofiliaa varten
    • Trombofilia raskauden aikana - seuraukset?
    • Perinnöllinen trombofilia
    • Trombofilian ominaisuudet lapsella
    Trombofilia on alttius veritulppien muodostumiselle, toisin sanoen verisuonitukkeille, jotka ovat paikallisia verisuonissa tai sydämen ontelossa.

    Veren hyytymiskyky on luonnollinen puolustusmekanismi elimistössä. Kun astian seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muodonsa tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurioita. Tällainen verihiutaleetulppa estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Täyttäessään tehtävänsä veritulppa liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiksi, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpitämisestä, verenvuodon estämisestä ja pysäyttämisestä ja verihyytymien liukenemisesta.

    Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa, tauti, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen verisuonissa, ts. Trombi. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, vaan patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

    Trombofiliaoireet

    Tärkeää: Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaamiset asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito on tässä tapauksessa ehdottomasti vasta-aiheista..

    Olemme jo huomanneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairautena sanan koko merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia kuuluu ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

    Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian ilmenemismuotoja. Mahdolliset oireet, kuten turvotus ja kipu jaloissa, ihon syanoosi, hengenahdistus, rintakipu ja sydämen rytmihäiriöt, eivät liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden trombooseihin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

    Trombofilian diagnoosi

    Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkimalla. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiset toimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

    Laitteistotekniikoita ovat:

    • Lääketiede. Laskimojärjestelmän röntgentutkimus lisäämällä varjoainetta vereen. Auttaa tunnistamaan veritulppia, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
    • Doppler-ultraääni. Ei-invasiivinen verivirtaustutkimus, jonka avulla voidaan arvioida veren liikkumisen nopeus suonien eri osissa.
    • Ultraääniangiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
    • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia nykyaikaisen laitteistodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonimallin..

    Mitä testejä otetaan trombofiliaa varten?

    Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perusta diagnosoimaan sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaalla että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

    • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiinitesti auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän ja kokonaisveren tilavuuden suhteen.
    • D-dimeeri. Se on fibriinin, maksassa syntetisoidun proteiinin, hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuuden..
    • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Osoittaa sisäisen hyytymisen tehokkuutta.
    • Protrombiiniaika (PTT). Indikaattori ulkoisesta veren hyytymisreitistä. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
    • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Pieni lukema osoittaa mahdollista trombofiliaa..
    • Fibrinogeeni. Tämä veriplasmaan liuotettu proteiini on mukana hyytymisprosessissa. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian oireista.
    • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso viittaa lisääntyneisiin verihyytymiin..
    • Lupus-antikoagulantti. Osoittaa yleensä autoimmuunisairauden. Sen läsnäolo viittaa myös lisääntyneeseen verihyytymien riskiin..
    • Fosfolipidivasta-aineet. Johda solukalvojen osien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on indikaattori antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
    • Geneettinen tutkimus. Tunnista muutokset geeneissä, näytä trombofilian syy sen perinnöllisessä luonteessa.

    Sukulaisten epämiellyttävä yllätys - perinnöllinen trombofilia

    Geenivirheisiin liittyvää taipumusta kehittää tromboosia (usein laskimoon) kutsutaan perinnölliseksi trombofiliaksi. Se ilmenee verisolujen ja hyytymistekijöiden patologisesta muodostumisesta. Potilailla on tukos verihyytymissä eri lokalisoinnissa olevissa verisuonissa. Raskauden aikana taudin ensimmäiset oireet ovat mahdollisia komplikaatioilla ennenaikaisen syntymän muodossa..

    Trombofilian riskitekijät

    Perinnöllisen alttiuden lisääntyneelle veren hyytymiselle puuttuu useimmiten proteiineja S, C ja antitrombiini 3. Ne vähentävät verihyytymien muodostumista, minkä vuoksi trombi muodostuu kiihtyneenä, kun niillä on puutteita. Lisäksi potilailla voi olla fibrinogeenin ja muiden hyytymistekijöiden rakenteellisia poikkeavuuksia.

    Monet näistä häiriöistä ovat diagnosoimattomia, eikä niillä ilmene kliinisiä oireita ennen kuin provosoivat tekijät ilmenevät:

    • pitkäaikainen pysyminen staattisessa asennossa (sängyn lepo, liikkumattomuus loukkaantumisen jälkeen, leikkaus);
    • ammatillinen toiminta, joka liittyy pitkään istumiseen tai jalkoihin seisomiseen, raskaiden kuormien kantamiseen;
    • istuva elämäntapa;
    • liikalihavuus;
    • raskaus;
    • kirurgiset toimenpiteet, laaja kudosvaurio trauman aikana, laskimokatetrin liittäminen keskuslaskimoon;
    • nesteen menetys diureettihoidon, ripulin tai oksentelun aikana;
    • tupakointi;
    • alkoholin väärinkäyttö;
    • pahanlaatuiset kasvaimet;
    • sydämen ja verisuonten sairaudet;
    • hormonaalinen ehkäisy.

    Ja tässä on enemmän tietoa alaraajojen tromboflebiitin diagnosoinnista.

    Geenit perinnöllisen muodon perustekijänä

    Taudin geneettisesti määritetty muoto liittyy useimmiten hyytymistekijä 5: n muodostumisen rikkomiseen. Sitä kutsutaan Leidenin mutaatioksi. Tämän poikkeaman myötä tekijä 5 muuttuu herkäksi entsyymin hajoamiselle ja pysyy aktiivisena, mikä lisää verihyytymien muodostumisnopeutta. Toinen hyytymistekijä (protrombiini) tuotetaan yli kromosomaalisen vian, mikä siirtää tasapainoa kohti trombin muodostumista.

    Aminohappohomokysteiinin synteesin lisääntyminen on myös yksi trombofilian familiaalisen muodon muunnelmista. Tämän yhdisteen suurella pitoisuudella veressä on traumaattinen vaikutus verisuonen seinämään, jonka seurauksena on veritulppa. Homokysteiinipitoisuuden nousua pidetään yhtenä taudin merkkiaineista:

    • ateroskleroosi;
    • sydänlihaksen ja aivojen iskemia;
    • endarteriitin tuhoaminen;
    • laskimotromboosi.

    Geenihäiriöitä voi esiintyä paitsi perinnöllisen trombofilian yhteydessä, myös mutaatiot voivat vaikuttaa kromosomaaliseen laitteistoon ulkoisten tekijöiden vuoksi:

    • ionisoiva säteily;
    • myrkytys kemikaaleilla;
    • elintarvikkeiden ja veden saastuminen torjunta-aineilla;
    • kosketus öljytuotteisiin;
    • lääkkeiden käyttö;
    • syövät ruokaa säilöntäaineilla ja väriaineilla, muuntogeenisiä elintarvikkeita.

    Perinnöllisen trombofilian seulonta

    Indikaatiot veren hyytymistekijöiden ja biokemiallisten parametrien samanaikaisen trombofilian määrittämiseksi voivat olla tarpeen seuraavissa tapauksissa:

    • sydän- ja verisuonitaudit lähisukulaisissa (usein laskimosuonien tromboosi tai tromboembolia, aivohalvaukset tai sydänkohtaukset keski-iässä);
    • laskimotromboosi, erityisesti toistuva; Mutaatiot hemostaasigeeneissä
    • ehkäisypillereiden tai hormonien käyttö naisilla, joilla on ollut laskimotromboosi tai joilla on perinnöllinen trombofilia perheessä;
    • aikaisempi spontaani abortti, istukan verenkierron epäonnistuminen, laskimotromboosi raskauden aikana tai välittömästi synnytyksen jälkeen;
    • raskauden suunnittelu trombofilian rasitetun perinnöllisyyden läsnä ollessa;
    • ennen laajaa toimintaa;
    • hypodynamian kanssa;
    • ammattimaiset staattiset kuormat (toimistotyö, pitkäaikaisen seisomisen tai nostamisen tarve);
    • pahanlaatuiset kasvaimet.

    Verikoe

    Trombusmuodostuksen lisääntyneen uhan määrittämiseksi potilaille määritetään kattava verikoe, joka sisältää:

    • protrombiini ja kansainvälinen normalisoitu suhde (tärkeä hoidettaessa antikoagulantteja);
    • D-dimeeritaso (heijastaa hyytymistilaa ja antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta); Biokemialliset verikokeet
    • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (jäljittelee trombin muodostumista laboratorio-olosuhteissa, riippuu plasmatekijöistä ja verihyytymien muodostumista estävistä aineista);
    • fibrinogeeni (muuttuu fibriinilangaksi, joka kudotaan verkkoon trombin vahvuuden vuoksi);
    • Antitrombiini 3 (pitää veren nesteen);
    • trombiiniaika (heijastaa fibriinin muodostumisnopeutta fibrinogeenistä);
    • veren lipidit - triglyseridit, kokonaiskolesteroli ja sen jakeet (fosfolipidien oireyhtymän havaitsemiseksi);
    • homokysteiini.

    Tussit

    Trombofiliaan liittyvän geneettisen taipumuksen tutkimiseksi suoritetaan laskimoveren analyysi ja suu limakalvon epiteelin kaavinta. Saadut tiedot heijastavat tunnistettua mutaatiota ja geenien monimuotoisuutta (polymorfismi). Nämä poikkeavuudet voivat lisätä verihyytymien riskiä epäsuotuisissa olosuhteissa. Tutkitaan useita geenejä:

    • hyytymistekijät - protrombiini (F2), viides, seitsemäs, kolmastoista (F13A1), fibrinogeeni (FGB);
    • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 (serpin) antagonisti;
    • verihiutaleiden reseptorit kollageenille ITGA2 tai ITGB3 (alfa- ja beeta-integriini).

    Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

    Kun geeneistä löytyy mutaatioita raskauden aikana, veritulppien riski kasvaa. Tämä on vaarallista lapsen kantamiselle, koska naisilla hyytymisjärjestelmä kasvaa tänä aikana fysiologisesti kehon suojaamiseksi veren menetykseltä synnytyksen aikana. Siksi geneettisten poikkeavuuksien vuoksi istukka-alukset tukkeutuvat usein, mikä johtaa haitallisiin seurauksiin:

    • varhainen keskenmeno;
    • ennenaikainen syntymä;
    • riittämätön verenkierto sikiöön;
    • viivästynyt elinten kehitys lapsessa;
    • istukan irtoaminen;
    • laskimotromboosi ja aivoverisuonitapahtuma odottavalle äidille;
    • toistuva keskenmeno.

    Perinnöllisen trombofilian hoito

    Jos tauti havaitaan, on ensin suositeltavaa noudattaa seuraavia sääntöjä:

    • poista pitkä oleskelu liikkumattomassa asennossa (tauko kevyelle lämmittelylle), nostamalla painoja;
    • harjoittaa lääketieteellistä voimistelua, uintia;
    • käytä sukkahousuja, sukkia (erityisesti raskauden ja synnytyksen aikana);
    • suorittaa itsehieronta venotonisten geelien levittämisellä (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • rakentaa ruokavalio oikein.

    Trombofilian lääkehoitoon käytetään:

    • antikoagulantit - hepariini, Clexan, fraksipariini, varfariini, Sinkumar;
    • verihiutaleiden vastaiset aineet (Tiklid, asetyylisalisyylihappo, Dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Ruokavalio, jolla on taipumus tromboosiin

    Veren viskositeettia lisäävät elintarvikkeet tulisi jättää kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. Nämä sisältävät:

    • rasvainen liha, muut eläimenosat, pekoni, lihaliemet, hyytelöity liha;
    • kahvi, musta tee, suklaa;
    • kova juusto, täysmaito;
    • pinaatti ja lehtinen selleri;
    • kaikki mausteiset ja rasvaiset elintarvikkeet;
    • puolivalmisteet, säilykkeet.

    Veren ohentamiseksi valikossa on oltava:

    • puolukka-, karpalo- tai viburnum-hedelmäjuoma;
    • kompotit aronia, luumuja, kuivattuja aprikooseja;
    • merilevä, simpukat, katkaravut;
    • inkivääri;
    • granaattiomenamehu;
    • tattarista, ohrasta ja kaurajauhosta valmistettu puuro;
    • päivämäärät.
    Verenohennustuotteet

    Perinnöllistä trombofiliaa esiintyy, kun kehossa on vikoja hyytymistekijöiden tai antikoagulanttiaktiivisten aineiden muodostumiseen liittyvissä geeneissä. Taudin merkit ovat laskimoalusten toistuvia tukoksia. Tämä patologia on erityisen vaarallinen raskaana oleville naisille, koska ennenaikainen syntymä ja sikiön epämuodostumat ovat lisääntyneet..

    Ja tässä on enemmän alaraajojen laskimoiden ja alusten tromboosin ehkäisystä.

    Riskiryhmien ihmisille suositellaan läpikäyntiä, mukaan lukien lipidiprofiili ja koagulogrammi, sekä testejä geneettisen trombofilian markkereille. Annettua fyysistä aktiivisuutta, lääkitystä ja antitromboottista ruokavaliota suositellaan komplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn..

    Hyödyllinen video

    Katso video trombofiliasta ja raskaudesta:

    Repeytynyt veritulppa on kohtalokas uhka ihmisille. Laskimo- ja verisuonitromboosien ehkäisy voi vähentää kuolemaan johtavan uhan riskiä. Kuinka estää tromboosi? Mitkä ovat tehokkaimmat lääkkeet sitä vastaan?

    Melko tärkeä veren indikaattori on hematokriitti, jonka nopeus eroaa lapsilla ja aikuisilla, naisilla normaalissa tilassa ja raskauden aikana sekä miehillä. Kuinka analyysi tehdään? Mitä sinun tarvitsee tietää?

    Juominen ruusunmarjat verisuonia varten, sydämen vahvistaminen on erittäin hyödyllistä. Se auttaa myös aktiivisesti aivojen verisuonia, mikä vähentää monien vaarallisten patologioiden kehittymisen riskiä..

    Kaikki lääkärit eivät voi helposti vastata siihen, miten erottaa tromboosi ja tromboflebiitti, flebotromboosi. Mikä on perusero? Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?

    Sinkumaria määrätään verihyytymien muodostumisen estämiseksi, käyttöä tulee käyttää lääkärin valvonnassa. Pillereiden vasta-aiheisiin kuuluu raskaus. Paremman valitseminen - varfariini tai Sinkumar, etu annetaan ensimmäiselle.

    Monissa tilanteissa, kuten trombofilia, happihoito kotona on välttämätöntä. Pitkäaikainen hoito voidaan suorittaa kotona erityislaitteilla. Ensin on kuitenkin syytä tietää tarkalleen tällaisten hoitomenetelmien käyttöaiheet, vasta-aiheet ja mahdolliset komplikaatiot..

    Määritä protrombiiniaika plasman hyytymisjärjestelmän analysointia varten. Tämä auttaa tunnistamaan veritulppien todennäköisyyden. Esimerkiksi pikatesti otetaan naisilta raskauden aikana. Mikä on indikaattorin nopeus? Entä jos se kasvaa, vähenee?

    Erittäin vaarallinen kelluva trombi eroaa siitä, että se ei ole seinän vieressä, vaan kelluu vapaasti alemman vena cavan suonien läpi sydämessä. Hoitoon voidaan soveltaa rekanalisointia.

    Määritä veren proteiini epäilemällä monia patologioita, mukaan lukien onkologia. Analyysi auttaa määrittämään normin, reaktiivisten c- ja proteiinien s indikaattorit. On syytä ymmärtää merkitykset: eosinofiilisen kationisen proteiinin veri yhteensä. Onko veri sakeutunut vai ei?

    Geneettinen trombofilia: analyysin tulkinta

    Geneettinen trombofilia on krooninen tila, jossa on lisääntynyt taipumus muodostaa veritulppia. Patologia viittaa geneettiseen mutaatioon. Se voi muodostua spontaanisti jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, se on perinnöllinen. Seuraavaksi tarkastelemme yksityiskohtaisemmin mitä geneettinen trombofilia on, suoritetut testit, niiden dekoodaus.

    1. Mikä on geneettinen trombofilia
    2. Syyt
    3. Erilaisia
    4. Oireet
    5. Diagnostiikka
    6. Verikokeen ominaisuudet
    7. Konkreettisten analyysien tyypit
    8. Tulosten dekoodaus
    9. Heterotsygoottinen tekijä V Leiden
    10. Heterotsygoottinen protrombiini G20210A ja niiden mutaatio
    11. S-proteiinin puutos
    12. Proteiini C: n puutos
    13. Mikä on vaarallista raskauden aikana

    Mikä on geneettinen trombofilia

    Monet ihmiset sekoittavat tromboosin ja trombofilian. Ensimmäinen tauti on hankittu, ja toinen on useammin perinnöllinen.

    Voi olla krooninen, mutta ei aina johda tromboosiin. Patologian aikana verisuonitukosten muodostumisen riski kasvaa. Voit ymmärtää, että tämä on perinnöllinen patologia seuraavien merkkien avulla:

    • tromboosin muodostuminen jopa 30 vuotta;
    • tromboottiset postikomplikaatiot;
    • keuhkovaltimon tai mesenterian tukos.

    Kun nämä oireet ilmaantuvat, tehdään verikoe geneettiselle trombofilialle ja muut testit.

    Patologian vaara on, että se voi johtaa verihyytymien muodostumiseen. Tämä aiheuttaa sydäninfarktin, keuhkoinfarktin tai jopa kuoleman..

    Eroaa pitkäaikaisessa hoidossa, äkilliset komplikaatiot verihyytymien muodossa laskimossa. Taudin aikana verihyytymä voi kiinnittyä verisuonen seinämään ja aiheuttaa tulehduksen (flebotromboosin) kehittymisen tai estää sen.

    Syyt

    Geenit eivät ole vakioita, ne muuttuvat eri taajuuksilla. Tämän vuoksi ilmestyy uusia merkkejä: hyödyllisiä ja haitallisia. Trombofilia kuuluu jälkimmäiseen.

    Tekijät, kuten:

    • ihmisen aiheuttamat katastrofit;
    • huono ekologia;
    • muuntogeenisten organismien, elintarvikelisäaineiden ja lääkkeiden käyttö;
    • ei ajoissa hakeutua lääkäriin;
    • säteilysäteily.

    On mahdotonta ennustaa, mikä geeni muuttuu tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. Tämä on satunnainen prosessi.

    Kaikki lajit ovat perinnöllisiä, ne jaetaan keskenään patologian ominaisuuksien perusteella.

    Seuraavat tekijät erotetaan toisistaan:

    1. Geneettinen taipumus. Tässä tapauksessa perinnöllinen tekijä voi vaikuttaa tromboosin muodostumiseen..
    2. Ensisijainen alkuperä. Tämä tekijä syntyy genomisen mutaation seurauksena. Muodostuu yleensä raskauden alkuvaiheessa ja on perinnöllinen.
    3. Perinnöllinen tekijä. Tämä tila ilmenee genomirakenteiden häiriöistä ja spontaanin mutaation seurauksena. Se kehittyy kohdunsisäisen kehityksen aikana, ja sen seuraava ennuste riippuu täysin geenimuodostuksen asteesta.

    Se ilmenee tällaisessa rikkomuksessa eri tavoin. Trombofiliaanalyysianalyysi voi auttaa tunnistamaan terveysriskit.

    Oireet

    Useimmiten trombofilia on oireeton. Potilas ei ehkä edes ole tietoinen olemassa olevasta taudista.

    Joissakin tapauksissa se voi ilmetä syvän laskimotromboosin voimakkaana muodostumisena. Tätä tautia ilmaisee vakava turvotus ja kipu jaloissa..

    Iho muuttuu siniseksi, on keuhkoembolia.

    Diagnostiikka

    Diagnostiikka vaatii laboratoriotestejä. Ne toteutetaan tapauksissa, joissa:

    • tauti on läsnä sukulaisilla;
    • tarvitaan leikkaus, joka voi aiheuttaa tromboosin;
    • nuorena syntynyt syvä laskimotromboosi;
    • terveissä pinnallisissa laskimoissa on tromboflebiitti.

    Ja myös sikiön menetys yli 20 viikkoa.

    Trombofilian geenitestin tekemisestä ei ole erityisiä ohjeita. Veri otetaan aamulla tyhjään vatsaan. Lapsilla emäksinen epiteeli otetaan analysoitavaksi. Lapsen suu huuhdotaan alustavasti keitetyllä vedellä. Materiaali kerätään vanupuikolla, joten tuskalliset tuntemukset ovat poissuljettuja.

    Verikokeen ominaisuudet

    Verikoe perinnöllisestä trombofiliasta on spesifinen ja erittäin perusteellinen. Polymeraasiketjureaktiot vaaditaan taudin diagnosoimiseksi tarkasti..

    Niiden aikana tutkitaan erityisiä veren hyytymisen indikaattoreita, geneettisellä tasolla olemassa olevia prosesseja..

    Tämän tutkimuksen aikana:

    • määritelty leidenimutaatio,
    • protromboitunut mutaatio tarkistetaan;
    • havaitaan MTHFR-geenin ja joidenkin plasminogeenien mutaatio.

    Trombofiliageenianalyysin tarkoituksena on havaita mutaatioprosessien esiintyminen tai puuttuminen veressä.

    Konkreettisten analyysien tyypit

    Kaikki analyysit voidaan jakaa kahteen osaan. Ensinnäkin suoritetaan yleinen verikoe. Se näyttää punasolujen ja verihiutaleiden tason. Niiden riippuva pitoisuus on osoitus tutkimuksen toisesta osasta. Nämä ovat erityisiä testejä, jotka auttavat luomaan patologian..

    Nämä sisältävät:

    1. Koagulogrammi. Tällöin veri otetaan laskimosta. Tämän tutkimuksen aikana tutkitaan sen hyytymistä..
    2. APTT. Veri otetaan myös laskimosta. Tutkimus suoritetaan laboratoriossa. Se luo olosuhteet, jotka auttavat määrittämään hyytymän muodostumisen ajan..
    3. Protromboitu aika. Tällöin veren hyytymisnopeus tarkistetaan ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
    4. Protrombiini-indeksi.
    5. D-dimeeri. Se on proteiini, joka on mukana verihyytymissä. Se muodostuu, kun fibriini hajoaa.

    Nämä ovat tärkeimmät analyysit, jotka tehdään sen ymmärtämiseksi, mitä tehdä seuraavaksi ja tarvitaanko lisätutkimuksia..

    Lopullisen diagnoosin mahdollistavat trombofilian spesifiset markkerit.

    Tulosten dekoodaus

    Kirurgit, terapeutit, flebologit määrittelevät nämä analyysit, mutta hematologi on vastuussa niiden dekoodaamisesta. Hän pystyy myös määrittämään taudin vakavuuden ja määräämään tarvittavan hoidon..

    Heterotsygoottinen tekijä V Leiden

    Jos analyysi osoitti mutaation F5-geenissä, se viittaa veren hyytymishäiriöön. Se on plasman proteiini, joka säätelee hyytymien muodostumista. Trombofilian kehittymiseen vaikuttavat muutokset F2- ja F5-geeneissä.

    Mutaation aikana guaniini korvataan adeniinilla. Tämän muutoksen myötä verihyytymien riski kasvaa. Patologinen vaikutus voi ilmetä jopa yhdellä vahingoittuneen geenin kopiolla.

    Joskus rikkomus ei ilmene ennen kuin vaikuttavia tekijöitä ei ole. Tämä on raskaus, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, tupakointi.

    Heterotsygoottinen protrombiini G20210A ja niiden mutaatio

    F2-geeni on trombiinin esiaste, joka osallistuu veren hyytymiseen. Se syntetisoidaan maksassa ja kiertää kehon läpi veressä. K-vitamiinin puuttuessa sen taso laskee. Tämä voi johtaa verenvuotoon. Mutaation aikana havaitaan myös guaniinin korvaaminen adeniinilla. A-alleelin kantajilla on lisääntynyt veritulppariski.

    S-proteiinin puutos

    Se syntetisoidaan maksassa. K-vitamiini on riippuvainen ja sen puute on peritty.

    Proteiini C: n puutos

    Tämä proteiini syntetisoituu myös maksassa, jonka trombiini aktivoi vuorovaikutuksessa proteiini S: n kanssa. Yhdessä ne säätelevät veren hyytymistä..

    Mikä on vaarallista raskauden aikana

    Trombofiiliset mutaatiot ovat patologioita, jotka voivat vaikuttaa raskauden kehittymiseen. Tromboosin suuren todennäköisyyden lisäksi ne voivat johtaa keskenmenoon, viivästyneeseen kohdunsisäiseen kehitykseen.

    Tässä tapauksessa keskenmenon syy on verenkiertoelimistön ongelmien aiheuttama istukan repeämä. Raskauden lopettaminen tapahtuu sekä jonkin aikaa hedelmöittymisen jälkeen että vähän myöhemmin.

    Tauti alkaa vaikuttaa negatiivisesti sikiöön 10 viikosta. Tänä aikana mikrotrombi alkaa kiertää istukan verisuonten läpi. Ne estävät vauvaa saamasta tarvitsemaansa happea ja ravinteita..

    Riittävän hoidon puuttuessa raskaus voi jäätyä. Jos se säilyy alkuvaiheessa, toinen kolmanneksen kuluu ilman komplikaatioita. Mutta jo kolmannesta lähtien on ennenaikaisen syntymän vaara..

    Proteiini C: n puutteella sikiö voi kuolla kohdussa tai syntymän jälkeen. Vastasyntyneen iholla esiintyy nekroosipisteitä ja haavaumia, tromboosi aivojen astioissa ei ole harvinaista.

    Vauvan kantamisen aiheuttamien vakavien komplikaatioiden vuoksi on tarpeen suorittaa testit ennen raskautta. Tämä auttaa sinua näkemään kaikki mahdolliset riskit..

    Älä myöskään tee itsehoitoa. On tarpeen ottaa yhteyttä lääkäriin ajoissa ja noudattaa kaikkia hänen suosituksiaan tulevaisuudessa..

    Trombofilia jatkui

    Tutkimustiedot

    Tutkimusta 12 trombofilian geneettisestä tekijästä käytetään tromboosin ja muiden komplikaatioiden riskin arvioimiseksi riskiryhmässä.

    Tutkimus sisältää 12 parametrin analyysin:

    • Hyytymistekijä II (F2-trombiini).
    • Hyytymistekijä V (F5 Leidenin tekijä), tekijä V Leiden.
    • Hyytymistekijä VII (F7-prokonvertiini).
    • Hyytymistekijä XIII (F13A1).
    • Fibrinogeeni (hyytymistekijä 1), FGB.
    • Integriini alfa 2 ITGA2.
    • Integriini, beeta 3 (verihiutaleiden glykoproteiini IIIa), ITGB3.
    • Plasminogeeniaktivaattorin estäjä SERPINE1 (PAI1).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metioniinisyntaasin MTR.
    • Metioniinisyntaasin reduktaasin MTRR.

    Trombofilia on alttius verihyytymien (verihyytymien) muodostumiselle perinnöllisen tai hankitun astian ontelossa. Verihyytymät estävät verenkiertoa aiheuttaen sepelvaltimotautia, keuhkoemboliaa, aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.

    Trombofilian kehittyminen on vastuussa mutaatioista joissakin geeneissä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, verihiutaleiden tekijöitä ja fibrinrolyysitekijöitä (antikoagulanttijärjestelmä). Terveillä ihmisillä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät ovat tasapainossa, mikä estää verihyytymien muodostumisen ja liiallisen verenvuodon. Joissakin patologioissa, mukaan lukien trombofilia, tasapaino on häiriintynyt.

    Trombofiliaa ei ole hoidettu, mutta on olemassa tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää komplikaatioiden kehittymisen.

    Analyysi on hyytymistekijöiden, fibrinolyysin, verihiutaleiden reseptorien geenien molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa taipumuksen lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Foolihapon metaboliasta vastaavat entsyymien geenit voivat olla mukana taudin kehittymisessä. Niissä olevat mutaatiot johtavat ateroskleroottisiin ja tromboottisiin muutoksiin aluksissa..

    Indikaatiot tutkimusta varten

    • Perinnöllisen tromboembolian sukututkimus.
    • Tromboosihistoria:
    • yksittäinen tromboosi enintään 50 vuotta;
    • toistuva tromboosi;
    • tromboosi kaikissa ikäryhmissä, joilla on sukututkimus;
    • epätavallisen lokalisoinnin tromboosi (portaali, mesenteric, aivolaskimot);
    • tuntemattoman etiologian tromboosi 50 vuoden jälkeen.
    • Suuririskiset tilanteet:
    • massiiviset kirurgiset toimenpiteet;
    • pitkäaikainen immobilisointi;
    • onkologiset sairaudet;
    • kemoterapia.
    • Iskeeminen aivohalvaus.
    • Sydän-ja verisuonitaudit.
    • Tavallisen verihiutaleiden vastaisen hoidon määrääminen.
    • Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö.
    • Raskauden suunnittelu naisilla, joilla on ollut tromboosi, 1. asteen sukulaiset, joilla on diagnosoitu perinnöllinen trombofilia tai sukututkimus tromboembolisista komplikaatioista.
    • Monimutkainen synnytyshistoria.
    Vasta-aiheet ja rajoitukset

    Ehdottomia vasta-aiheita ei ole.

    Tutkimuksen valmistelu

    • Sinun on luovutettava verta tyhjään vatsaan 8 tunnin paaston jälkeen.
    • Päivä ennen biologisen materiaalin ottamista on suositeltavaa luopua alkoholista, lääkkeiden ottamisesta, rasvaisen ruoan syömisestä ja raskaasta fyysisestä rasituksesta..
    • 1-2 tuntia ennen tutkimusta, sinun tulee pidättäytyä juomasta kahvia, vahvaa teetä ja sokeroituja hiilihapotettuja juomia, tupakointia.
    • Ei ole suositeltavaa testata seuraavana päivänä hieronnan, fysioterapian, ultraääni- ja röntgentutkimusten jälkeen.
    Tutkimusmenetelmä

    PCR reaaliaikainen.

    Tulosten esitysmuoto, yksiköt [ja analysaattori, jos mahdollista]

    Tulokset esitetään jokaisen pisteen korvaamisen esiintymisen tai puuttumisen muodossa. Analysaattori DT-96.

    F2: 20210 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F13: G> T (Val34Leu) variantti Val / Val (normaali), Val / Leu (heterotsygoottinen mutaatio), Leu / Leu (homotsygoottinen mutaatio).

    FGB: -455 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variantti C / C (normaali), C / T (heterotsygoottinen mutaatio), T / T (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variantti (normaali), Leu / Pro (heterotsygoottinen mutaatio), Pro / Pro (homotsygoottinen mutaatio).

    PAI-1: -675 5G> 4G-variantti 5G / 5G (normaali), 5G / 4G (heterotsygoottinen mutaatio), 4G / 4G (homotsygoottinen mutaatio).

    Analyyttiset indikaattorit

    Analysoidun DNA: n määrän on oltava vähintään 1,0 ng.

    Trombofilian geneettinen analyysi: miksi sitä tarvitaan ja mitä se osoittaa

    Kerromme kenelle tämä tutkimus on tehtävä ja miksi, samoin kuin miten se suoritetaan ja miten tulkita tulokset oikein.

    T rombofilia on sairaus, johon liittyy veren lisääntynyt kyky muodostaa hyytymiä. Aluksissa olevien patologisten prosessien vuoksi verihyytymät muodostuvat spontaanisti, mikä estää verenkiertoa. Erilaiset veren hyytymisjärjestelmän häiriöt voivat johtua geneettisistä ominaisuuksista (tämä on syy tarpeeseen suorittaa geenianalyysi trombofiliaa varten). Tuloksena voi olla spontaani veritulppa, joka aiheuttaa vakavan uhan aiheuttaen iskemiaa, aivohalvausta, sydänkohtausta, keuhkoemboliaa ja muita hengenvaarallisia sairauksia.

    Kehon normaalin toiminnan aikana varmistetaan sisäisen ympäristön pysyvyys - homeostaasi, jonka yhtenä tehtävänä on trombin muodostumisen säätely. Keho estää verenhukan alusten vaurioitumisessa, estää verihyytymien liiallisen muodostumisen ja edistää myös niiden resorptiota. Jos homeostaasijärjestelmä epäonnistuu, kehittyy trombofilia - potentiaalisesti terveydelle vaarallinen tila, joka voi tuntea itsensä missä tahansa iässä.

    Mitä varten tutkimus on?

    Trombofilian geneettinen analyysi, tutkimus, joka tunnistaa veren hyytymisen merkit, auttaa määrittämään perinnöllisen taudin ja komplikaatioiden riskin. Tämän kyselyn ansiosta on mahdollista tunnistaa olemassa olevat riskit ajoissa ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet ajoissa niiden minimoimiseksi..

    Trombofilian perinnöllisessä muodossa tärkeä rooli on geenipolymorfismilla, joka säätelee hyytymisprosesseja. Saman geenin eri muunnelmat voivat olla vastuussa saman ominaisuuden esiintymisestä. Trombofilian "syyllisten" joukossa:

    • Hyytymistä geenit, jotka koodaavat fibrinogeenia tai protrombiinia;
    • Geenit, jotka ovat vastuussa verisuonten sävystä;
    • Verihiutaleiden glykoproteiinin, glykoproteiinin jne. Geeni;

    Suuren määrän vuoksi diagnoosi on usein vaikeaa..

    Lisäksi polymorfismi voi olla kahden tyyppinen: heterotsygoottinen ja homotsygoottinen. Yhdessä tapauksessa on olemassa "epäedullisen" geenin kantaja. Toisessa variantissa tilanne on melko vakava, henkilö on kahden resessiivisen tai hallitsevan geenin omistaja, joka on vastuussa tiettyjen merkkien esiintymisestä. Lisäksi mutaatioita ei välttämättä ole, muunnos voi hyvin edustaa luonnollista vaihtelua. Siksi tekemällä geneettinen analyysi trombofilialle on mahdollista tunnistaa muutokset, jotka liittyvät geenipolymorfismiin, määrätä tarvittavat lääkkeet, jotka voivat vähentää komplikaatioiden riskiä, ​​ja määrittää toimenpiteet niiden estämiseksi..

    Kenelle suositellaan trombofiliaa?

    Perinnöllisen tromboositaipumuksen poissulkemiseksi on suositeltavaa suorittaa tutkimus:

    • Potilaat, joilla on ollut tromboosia;
    • Ihmiset, joiden läheisten sukulaisten joukossa on alle 50-vuotiaita trombolyyttisiä komplikaatioita sairastavia potilaita;
    • Raskaana olevat naiset ja naiset, jotka aikovat tulla raskaaksi tai ottavat suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita pitkään. Raskaana olevien naisten trombofiliatutkimuksia suositellaan, jos edelliseen tiineyteen liittyi tromboosi, joka päättyi spontaaniin keskenmenoon 10 raskausviikon jälkeen, sekä synnytyksen monimutkaisuudesta: istukan vajaatoiminta, istukan epäonnistuminen, viivästynyt sikiön kehitys jne..
    • Epäonnistuneiden IVF-yritysten jälkeen;
    • Olemassa olevan onkologisen taudin, autoimmuunisairauksien ja metabolisten sairauksien (diabetes mellitus, liikalihavuus) sairaudet;
    • Jos suurten suurten alusten alueella on aiemmin ollut toimintoja, vakavia vammoja, infektioita.

    Erityisen merkityksellinen on geneettisen trombofilian analyysi IVF: ää valmisteltaessa ja suunniteltua suunnittelua varten. Joten voit estää tavanomaisen keskenmenon, sikiön kuoleman synnytyksen aikana, kehityspatologiat, tromboosin esiintymisen synnytyksen jälkeen sekä muut vakavat synnytyskomplikaatiot. Kun trombofilian geneettisen analyysin tulokset on saatu, asiantuntija voi määrätä tarvittavan hoidon ja raskaana oleva nainen pystyy tukemaan raskautta pätevästi..

    Lisää trombofilian ja immuunihäiriöiden roolista keskenmenossa:

    Kuinka trombofilia testataan?

    Tutkimukseen voidaan ottaa laskimoveri, joka otetaan aamulla tyhjään vatsaan tai (bukkaalinen) bukkaalinen epiteeli. Tämä menetelmä soveltuu lasten tutkimiseen. Ennen analyysin aloittamista on suositeltavaa huuhdella suuontelo keitetyllä vedellä. Tutkimusmateriaali on otettu vanupuikolla, joten kaikki epämiellyttävät tuntemukset suljetaan pois. Trombofilian geneettinen testi suoritetaan kerran, tulos on valmis 7-14 päivässä ja on voimassa koko elämän.

    Trombofiliaanalyysin dekoodaus

    Tutkimuksen dekoodauksessa otetaan huomioon tiedot olemassa olevien sairauksien esiintymisestä ja yleisestä terveydestä. Oireista riippuen määrätään tiettyjen indikaattoreiden tutkimus. Yleisimmin suositelluista:

    • Plasminogeeniaktivaattorin estäjä - yksi antikoagulanttijärjestelmän pääkomponenteista - suoritetaan fibrinolyysiprosessista ja verihyytymien hajoamisesta vastaavan geenin tehokkuuden määrittämiseksi. Analyysin avulla voit tunnistaa henkilön taipumuksen sydänkohtaukseen, ateroskleroosiin, iskemiaan, preeklampsiaan, insuliiniresistenssiin ja jopa liikalihavuuteen. Tuloksen dekoodaus:

    5G 5G - pidetään normina

    5G 4G - keskitaso

    4G 4G - tasoa nostetaan. Tutkimuksen aikana määritetään vain geenipolymorfismi, ei ole normi-indikaattoreita.

    • Fibrinogeenitasot ovat tärkeitä verihyytymille. Analyysin avulla voit määrittää fibrinogeeni-indeksistä vastaavan geenin polymorfismin, mikä on tärkeää raskauden aikana esiintyvien poikkeavuuksien yhteydessä, ja analyysin perusteella voidaan olettaa aivohalvaus, tromboembolia, tromboosi. Analyysin tulkinta:

    G G - indikaattorit ovat normaaleja

    G A - fibrinogeenipitoisuus kohoaa kohtalaisesti

    A A - merkittävä tason ylitys.

    • Hyytymistekijä 13 - auttaa määrittämään kehon hyytymisjärjestelmän työn sekä geneettisen trombofilian läsnäolon. Tulos osoittaa:

    G G - proteiinin F13 normaalista aktiivisuudesta

    G T - kohtalaisen matala aktiivisuus

    T T - aktiivisuus vähenee merkittävästi. T T-genotyypin potilaiden ryhmässä patologia on paljon harvinaisempaa.

    • Hyytymistekijä 5 on veren erityinen komponentti, joka on vastuussa hyytymisestä. Voit diagnosoida Leidenin mutaation, joka on vastuussa tromboembolian, tromboosin, preeklampsian ja muiden raskauteen, aivohalvaukseen liittyvien komplikaatioiden kehittymisestä. Käytetään myös tromboembolisten komplikaatioiden riskin määrittämiseen määrättäessä hormonaalisia lääkkeitä.

    G G - aineen pitoisuus on normaali, genotyyppi ei altista hyytymisen lisääntymiselle, ei ole geneettistä trombofiliaa

    G A - pieni liiallinen keskittyminen, on alttius tromboosille

    A A - indikaattorit ylittyvät, genotyyppi altistaa veren hyytymiselle.

    • Tekijätaso 2 - suositellaan potilaille, jos hormonaalista hoitoa odotetaan. Tekijä on trombiinin esiaste - hyytymisprosessiin osallistuva aine, joka on läsnä passiivisessa tilassa. Analyysin ansiosta on mahdollista määrittää alttius tromboosin, tromboembolian, sydäninfarktin kehittymiselle sekä hormonien käytön aikana että raskauden aikana..

    G G - ei ole lisääntynyttä veren hyytymistä, ei geneettistä trombofiliaa

    G A - on alttius tromboosille

    A A - suuri tromboosiriski.

    Geneettisten markkereiden lisäksi voidaan määrätä myös samanaikaisia ​​testejä, mukaan lukien esimerkiksi:

    • Veritulpan muodostumisen merkki D-dimeeri on proteiinifragmentti, joka ilmestyy trombin hajoamisen aikana, sen määrä osoittaa verihyytymien hajoamisen aktiivisuutta. Testiä käytetään DIC: n diagnosointiin, seurantaan antikoagulanttihoidon aikana. Indikaattoreita 0-0,55 μg / ml pidetään normina. Terävä ylimäärä voi viitata tromboemboliaan tai levinneeseen suonensisäiseen hyytymiseen, ja sitä esiintyy myös onkologiassa, sydämen ja maksan patologiassa, vammojen ja aikaisempien leikkausten jälkeen. Raskauden aikana indikaattorit kasvavat, kasvavat kolmannella kolmanneksella. Iäkkäillä ihmisillä sekä nivelreumapotilailla D-dimeerin tason nousu on mahdollista, joten trombofilian diagnoosi ei ole aina informatiivinen.
    • APTT - aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika - määrittää ajan, jonka aikana trombi muodostuu. Sen arvo ei kerro niinkään olemassa olevasta geneettisestä trombofiliasta kuin hyytymisjärjestelmän työstä, arvojen nousu osoittaa taipumusta verenvuotoon.

    On olemassa useita muita markkereita, lääkäri määrää, kuinka paljon tutkimusta tarvitaan, ottaen huomioon tutkimuksen indikaatiot. Tavanomaisella tavalla genotyypin tuloksia ei tulkita, ei ole sallittuja / ei-hyväksyttäviä normeja. Tulosten osalta on monia vivahteita, joten on parempi antaa analyysien tulkinta asiantuntijalle.

    Onko sen tekemisen arvoinen?

    Perinnöllinen trombofilia vaatii henkilön olevan tarkkaavainen terveydelle. Taudin ilmenemisten estämiseksi on noudatettava tiettyjä sääntöjä, saatat joutua ottamaan lääkkeitä. Jos sama geeni peritään kahdelta vanhemmalta, trombofilian geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa on erityisen perusteltua. Joka tapauksessa tutkinnon läpäissyt henkilö saa tietoa terveydestään ja erilaisista riskeistä, mikä auttaa välttämään hengenvaarallisia komplikaatioita. Kuten sanonta kuuluu: ennalta varoitettu on forearmed!

    Oksana Matiash, yleislääkäri

    Lue Lisää Veritulppariski

    Syyt kutinaan luiden ja lihasten alueella

    Komplikaatiot Nivelten, luiden ja lihasten kutina aiheuttaa monisuuntaisia ​​syitä, jotka vaihtelevat banaalisesta allergisesta reaktiosta vakaviin sairauksiin, jotka vaativat välitöntä lääkehoitoa.

    Iruksol: käyttöohjeet, hinta, arvostelut, lääkeanalogit

    Komplikaatiot Iruksol on dermatotrooppinen antimikrobinen aine ulkoiseen käyttöön. Sitä voidaan käyttää pitkäaikaisten, parantumattomien, eri alkuperää olevien haavojen hoitoon.

    Aivohalvaus vanhemmilla naisilla

    Komplikaatiot Ikääntyneiden aivohalvaus on yleistä, tilastot osoittavat: 55 vuoden jälkeen aivohäiriöiden riski kasvaa merkittävästi joka vuosi. Tätä helpottaa matala liikkuvuus, sydänongelmat, korkea verenpaine ja ateroskleroosi.