Perinnöllisen trombofiliaanalyysin hinta invitro
Perinnöllisen trombofiliaanalyysin hinta invitro
Invitro Balashikha - puhelinnumerot, osoitteet, hinnat, arvostelut ja verkkosivusto
Etsitkö missä voit testata Balashikha (Moskovan alue)? Lääketieteellisessä yrityksessä Invitro on saatavilla laaja valikoima lääketieteellisiä analyyseja.
Verkkosivustollamme on kattavimmat ja ajantasaisimmat tiedot yrityksestä: rekisteröintipuhelinnumero, laboratorion osoite, aukioloajat, testien hinnat, lääketieteelliset palvelut, virallinen verkkosivusto, arvostelut ja kampanjat.
Yhteystiedot: puhelimet ja osoitteet
Balashikhan Invitro-lääketieteellisten keskusten yhteystiedot. Balashikhan kaupungin asukkaita ja vieraita palvelee 4 toimistoa, jotka mukavuuden vuoksi sijaitsevat eri puolilla kaupunkia.
- Osoite: Venäjä, Moskovan alue, Balashikhan kaupunki, Zhivopisnaja-katu, 9, valaistu. B, huone VI, XII;
- Vastaanottopuhelin: 8 (800) 200-36-30;
- Työaikataulu: seitsemänä päivänä viikossa;
- Lisäksi: Maksu luottokortilla;
- Luettelo palveluista:
- Veren, virtsan, ulosteiden ottaminen;
- Tulosten toimittaminen;
- Gynekologisen ja urologisen materiaalin ottaminen;
- Kolposkopia;
- kolposkopia;
- Laskimoon tiputettava infuusio;
- Injektiot: suonensisäisesti, lihakseen, ihon alle;
- Droppers;
- Ultraääni;
- EKG;
- Kylpyläkortin rekisteröinti.
- Osoite: Venäjä, Moskovan alue, Balashikhan kaupunki, Balashikha-moottoritie, 16;
- Vastaanottopuhelin: 8 (800) 200-36-30, +7495363-03-63;
- Työaikataulu: seitsemänä päivänä viikossa;
- Lisäksi:
- Maksu luottokortilla;
- Sisäänkäynti rattailla;
- Luettelo palveluista:
- Veren, virtsan, ulosteiden ottaminen;
- Tulosten toimittaminen;
- Gynekologisen ja urologisen materiaalin ottaminen;
- Kolposkopia;
- Konsulttilääkäri;
- Ultraääni.
- Osoite: Venäjä, Moskovan alue, Balashikhan kaupunki, Zarechnaya-katu 22;
- Vastaanottopuhelin: +7495523-39-79;
- Työaikataulu: seitsemänä päivänä viikossa;
- Lisäksi:
- Maksu luottokortilla;
- Sisäänkäynti rattailla;
- Ohita rivi;
- Luettelo palveluista:
- Veren, virtsan, ulosteiden ottaminen;
- Tulosten toimittaminen;
- Gynekologisen ja urologisen materiaalin ottaminen;
- kolposkopia;
- Ultraääni;
- EKG.
- Osoite: Venäjä, Moskovan alue, Balashikhan kaupunki, Tvardovskogo-katu, talo 34, huone III;
- Vastaanottopuhelin: 8 (800) 200-36-30;
- Työaikataulu: seitsemänä päivänä viikossa;
- Lisäksi:
- Maksu luottokortilla;
- Sisäänkäynti rattailla;
- Luettelo palveluista:
- Veren, virtsan, ulosteiden ottaminen;
- Veren ottaminen;
- Ulosteiden saanti;
- Virtsan ottaminen;
- Tulosten toimittaminen;
- Gynekologisen ja urologisen materiaalin ottaminen;
- Gynekologisen materiaalin ottaminen;
- Urologisen materiaalin ottaminen;
- Ultraääni;
- EKG.
Kartta näyttää Invitron toimiston sijainnin Balashikhassa.
Hinnat testeistä Balashikha
Haluatko tietää perustestien kustannuksista Balashikhan kaupungissa? Alla olevassa taulukossa on esitetty Invitro-yrityksen hinnat, jotka ovat kaupungin alhaisimpia..
Ennen kuin teet testejä, lue säännöt laboratoriodiagnostiikkaan valmistautumisesta: valmistautuminen testeihin.
Nimi | Kustannukset | Määräajat |
Kliininen verikoe | ||
Kliininen verikoe: yleinen analyysi, leukoformula, ESR (verivalon mikroskopialla patologisten muutosten läsnä ollessa) | 720 ruplaa | 1 työpäivä |
Kliininen verikoe: yleinen analyysi, leukoformula, ESR (pakollisella "manuaalisella" verivalosmikroskopialla *) | 1035 ruplaa | 1 työpäivä |
Leukosyyttikaava (erilainen leukosyyttimäärä, leukosytogrammi, differentiaalinen valkosolujen määrä), jossa on verivalon mikroskopia patologisten muutosten läsnä ollessa | 320 ruplaa | 1 työpäivä |
Leukosyyttikaava (erilainen leukosyyttimäärä, leukosytogrammi, differentiaalinen valkosolujen määrä) ja pakollinen "manuaalinen" verivalamikroskopia | 490 ruplaa | 1 työpäivä |
Verikoe. Täydellinen verenkuva (ilman leukosyyttimäärä ja ESR) | 315 ruplaa | 1 työpäivä |
ESR (punasolujen sedimentaationopeus, ESR) | 230 rbl | 1 työpäivä |
Retikulosyytit | 350 ruplaa | 1 työpäivä |
Verihiutaleet, mikroskopia (lasketaan värjätyllä tahralla Fonio-menetelmän mukaisesti) | 250 ruplaa | 1 työpäivä |
Veriryhmä | ||
Veriryhmä (veriryhmä, AB0) | 375 ruplaa | 1 työpäivä |
Rh-tekijä (Rh) | 375 ruplaa | 1 työpäivä |
Rh (C, E, c, e), Kell - fenotyypitys (Rh C, E, c, e, Kell-fenotyypitys) | 890 ruplaa | 1 työpäivä |
Alloimmuunivasta-aineet | ||
Alloimmuunivasta-aineet (mukaan lukien Rh-antigeenin vasta-aineet) | 720 ruplaa | 1 työpäivä |
Koagulologiset tutkimukset (koagulogrammi) | ||
APTT (APTT, aktivoitu osittainen (osittainen) tromboplastiiniaika, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika, APTT) | 290 ruplaa | 1 työpäivä |
Protrombiini, INR (protrombiiniaika, PT, protrombiini, INR) | 390 ruplaa | 1 työpäivä |
Trombiiniaika | 385 ruplaa | 1 työpäivä |
Fibrinogeeni (Fibrinogeeni) | 370 ruplaa | 1 työpäivä |
D-dimeeri | 1430 ruplaa | 1 työpäivä |
Antitrombiini III, aktiivisuus% (AT III, antitrombiini III,% aktiivisuus) | 510 ruplaa | 1 työpäivä |
Lupus-antikoagulantti (BA, Lupus anticoagulants, LA) | 995 ruplaa | 1 työpäivä |
Proteiini C,% aktiivisuus (Protein C,% Activity) | 1920 ruplaa | 7 työpäivää |
Plasminogeeni,% aktiivisuutta (plasminogeeni,% aktiivisuutta) | 610 ruplaa | 1 työpäivä |
Täydellinen kuvaus hinnoista on virallisella verkkosivustolla "Analyysit" -osiossa: www.invitro.ru/analizes/for-doctors/balashiha.
Invitro Balashikha -analyysien tulokset verkossa
Voit tarkastella valmiita testituloksia verkossa Invitro-yrityksen virallisilla verkkosivuilla. Napsauta valikon "Hae testitulokset" -osaa (sijaitsee verkkosivuston oikeassa yläkulmassa):
Valikkokohta "Hanki testitulokset Invitro"
Napsautuksen jälkeen avautuu valintaikkuna, jossa sinun on määritettävä:
- INZ-koodi;
- Syntymäaika;
- Sukunimi;
- Menetelmä tuloksen saamiseksi (tiedosto tai sähköposti).
Invitron analyysien tulokset osoittavat tarvittavat tiedot
INZ-koodi on yksilöllinen tunniste (tilausnumero), joka löytyy maksullisten lääketieteellisten palvelujen tarjoamista koskevan sopimuksen kuitista.
Kun olet täyttänyt vaaditut kentät, napsauta "Etsi tuloksia" -painiketta. Jos tulokset ovat valmiita ja kaikki on ilmoitettu oikein, testitulokset voidaan saada:
Testitulokset Invitro lataa verkosta
Analyysitulostiedosto ladataan PDF-muodossa.
Lääketieteellisten palvelujen kustannukset
Luettelo lääketieteellisistä palveluista, jotka voi tilata Invitro Balashikhan toimistosta.
Palvelu | Kustannukset |
Kolposkopia | 990 ruplaa |
kolposkopia (tallentamatta tulosta kantajalle) | 1290 ruplaa |
kolposkopia (tulosten tallentaminen kantoaallolle) | 1500 ruplaa |
Veren ottaminen sormesta | 250 ruplaa |
Materiaalin ottaminen PCR-diagnostiikkaa varten | 400 ruplaa |
Veren ottaminen ilman lisätutkimuksia | 250 ruplaa |
Seerumin tuotanto ilman lisätutkimuksia | 430 ruplaa |
Tulosten julkaiseminen englanniksi | 220 ruplaa |
Painon mittaus (antropometria) | 90 ruplaa |
Korkeuden mittaus (antropometria) | 90 ruplaa |
Täydellinen kuvaus Balashikhan Invitro-yrityksen hinnoista ja sairaanhoitopalveluista on saatavana virallisilla verkkosivuilla: www.invitro.ru/balashiha/radiology.
Ylennykset
Tiedot analyyseistä ja lääketieteellisistä palveluista voidaan aina selvittää soittamalla vastaanottoon tai Invitron toimistoon. Myös virallisilla verkkosivustoilla "Kampanjat" -osiossa, mutta sinun on ymmärrettävä, että tämä osio sisältää kampanjoita, jotka ovat voimassa monissa kaupungeissa, joten suosittelemme valitsemaan kampanjan, jotta tutustut "osallistuvien lääketieteellisten toimistojen promootiosääntöihin ja osoitteisiin"..
Työskentele Invitro Balashikhassa
"Invitro" -yritys noudattaa vastuullista politiikkaa työntekijöihinsä nähden, mikä tarkoittaa paitsi kaiken työlainsäädännön tiukkaa noudattamista myös työolojen jatkuvaa parantamista, kohtuullisen palkkatason ylläpitämistä, pätevyystason nostamista, ystävällisen ja positiivisen ilmapiirin luomista.
Työntekijöiden kokonaismäärä: noin 10 tuhatta ihmistä viidessä maassa.
Jos haluat tarkastella Balashikhan kaupungin nykyisiä hoitohenkilökunnan avoimia työpaikkoja, siirry kohtaan Kaikki Invitron avoimet työpaikat ja valitse kaupunki. Suosittelemme kaupunkihaun käyttöä, koska avoimien työpaikkojen luettelo kaupungeista ei ole lajiteltu aakkosjärjestyksessä, vaan päivittämällä avoimia työpaikkoja.
Jos Invitron avoimia avoimia työpaikkoja Balashikhassa ei löydy virallisilta verkkosivuilta, voit soittaa rekisteröintipalveluun ja kysyä työntekijältä avoimista työpaikoista.
Laajennettu trombofilia
Trombofilian 12 geneettisen tekijän tutkimusta käytetään tromboosin ja muiden komplikaatioiden riskin arviointiin riskiryhmässä. Tutkimus sisältää 12 parametrin analyysin:
- Hyytymistekijä II (F2-trombiini).
- Hyytymistekijä V (F5 Leidenin tekijä), tekijä V Leiden.
- Hyytymistekijä VII (F7-prokonvertiini).
- Hyytymistekijä XIII (F13A1).
- Fibrinogeeni (hyytymistekijä 1), FGB.
- Integriini alfa 2 ITGA2.
- Integriini, beeta 3 (verihiutaleiden glykoproteiini IIIa), ITGB3.
- Plasminogeeniaktivaattorin estäjä SERPINE1 (PAI1).
- Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
- Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
- Metioniinisyntaasin MTR.
- Metioniinisyntaasin reduktaasin MTRR.
Trombofilia on alttius verihyytymien (verihyytymien) muodostumiselle perinnöllisen tai hankitun astian ontelossa. Verihyytymät estävät verenkiertoa aiheuttaen sepelvaltimotautia, keuhkoemboliaa, aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.
Trombofilian kehittyminen on vastuussa mutaatioista joissakin geeneissä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, verihiutaleiden tekijöitä ja fibrinrolyysitekijöitä (antikoagulanttijärjestelmä). Terveillä ihmisillä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät ovat tasapainossa, mikä estää verihyytymien muodostumisen ja liiallisen verenvuodon. Joissakin patologioissa, mukaan lukien trombofilia, tasapaino on häiriintynyt.
Trombofiliaa ei ole hoidettu, mutta on olemassa tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää komplikaatioiden kehittymisen.
Analyysi on hyytymistekijöiden, fibrinolyysin, verihiutaleiden reseptorien geenien molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa taipumusta lisääntyneeseen trombusmuodostukseen.
Foolihapon metaboliasta vastaavat entsyymien geenit voivat olla mukana taudin kehittymisessä. Niissä olevat mutaatiot johtavat ateroskleroottisiin ja tromboottisiin muutoksiin aluksissa..
- Perinnöllisen tromboembolian sukututkimus.
- Tromboosihistoria:
- yksittäinen tromboosi enintään 50 vuotta;
- toistuva tromboosi;
- tromboosi kaikissa ikäryhmissä, joilla on sukututkimus;
- epätavallisen lokalisoinnin tromboosi (portaali, mesenteric, aivolaskimot);
- tuntemattoman etiologian tromboosi 50 vuoden jälkeen.
- Suuririskiset tilanteet:
- massiiviset kirurgiset toimenpiteet;
- pitkäaikainen immobilisointi;
- onkologiset sairaudet;
- kemoterapia.
- Iskeeminen aivohalvaus.
- Sydän-ja verisuonitaudit.
- Tavallisen verihiutaleiden vastaisen hoidon määrääminen.
- Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö.
- Raskauden suunnittelu naisilla, joilla on ollut tromboosi, 1. asteen sukulaiset, joilla on diagnosoitu perinnöllinen trombofilia tai sukututkimus tromboembolisista komplikaatioista.
- Monimutkainen synnytyshistoria.
Vasta-aiheet ja rajoitukset
Ehdottomia vasta-aiheita ei ole.
- Sinun on luovutettava verta tyhjään vatsaan 8 tunnin paaston jälkeen.
- Päivä ennen biologisen materiaalin ottamista on suositeltavaa luopua alkoholista, lääkkeiden ottamisesta, rasvaisen ruoan syömisestä ja raskaasta fyysisestä rasituksesta..
- 1-2 tuntia ennen tutkimusta, sinun tulee pidättäytyä juomasta kahvia, vahvaa teetä ja sokeroituja hiilihapotettuja juomia, tupakointia.
- Ei ole suositeltavaa testata seuraavana päivänä hieronnan, fysioterapian, ultraääni- ja röntgentutkimusten jälkeen.
Tutkimusmenetelmä
PCR reaaliaikainen.
Tulosten esitysmuoto, yksiköt [ja analysaattori, jos mahdollista]
Tulokset esitetään jokaisen pisteen korvaamisen esiintymisen tai puuttumisen muodossa. Analysaattori DT-96. F2: 20210 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio). F5: 1691 G> A (Arg506Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio). F7: 10976 G> A (Arg353Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio). F13: G> T (Val34Leu) variantti Val / Val (normaali), Val / Leu (heterotsygoottinen mutaatio), Leu / Leu (homotsygoottinen mutaatio). FGB: -455 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio). ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) -variantti C / C (normaali), C / T (heterotsygoottinen mutaatio), T / T (homotsygoottinen mutaatio). ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variantti (normaali), Leu / Pro (heterotsygoottinen mutaatio), Pro / Pro (homotsygoottinen mutaatio). PAI-1: -675 5G> 4G-variantti 5G / 5G (normaali), 5G / 4G (heterotsygoottinen mutaatio), 4G / 4G (homotsygoottinen mutaatio).
Analyyttiset indikaattorit
Analysoidun DNA: n määrän on oltava vähintään 1,0 ng.
Tämän tutkimuksen avulla he läpäisevät
- GN002 Genetiikan johtopäätös yhden tyyppisestä tutkimuksesta
Tutkimustulokset
Viitearvot (normit)
- F2: 20210 G> Normi G / G.
- F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G-nopeus.
- F7: 10976 G> A (Arg353Gln) G / G-nopeus.
- F13: G> T (Val34Leu) Val / Val-normi.
- FGB: -455 G> Normi G / G.
- ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) C / C-nopeus.
- ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu.
- PAI-1: -675 5G> 4G normi 5G / 5G.
Kaikki 12 geneettistä markkeria arvioidaan. Analyysitulosten perusteella geenitieteilijä antaa johtopäätöksen trombofilian, sydänkohtauksen, suonikohjujen riskistä raskauden aikana, tromboembolia, tromboosi.
Tutkimuksen avulla voit löytää olemassa olevien patologioiden syyn ja kehittää suunnitelman sellaisten sairauksien ehkäisemiseksi, joita ei ole vielä esiintynyt.
Viitteet
- Acad. RAMS, prof. IN JA. Krasnopolsky, MD, DSc, prof. V.A. Petrukhin, Ph.D. A.P. Melnikov: Trombofiliaa sairastavien raskaana olevien naisten hoito. - Venäjän Bulletin of Synnytyslääkäri-gynekologi 4, 2013.
- R.G. Shmakov, P.A. Kirjuštšenkov, A.V. Pyregov, M.A. Vinogradova, O.R. Baev, N.E. Kahn, O.G. Pekarev, N.I. Klimenchenko, N.K. Tetruashvili, V.L. Tyutyunnik, Z.S. Khodzhaeva, N.V. Dolgushina, Lyhyt protokolla: Tutkimus hemostaasijärjestelmästä raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen, 2015.
- Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 tammikuu.
- Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13.
Muut osioanalyysit
Verikoe trombofilian varalta
Päivitetty: 2020-01-27
Taudin, kuten trombofilian, yhteydessä potilaan veressä muodostuu hyytymiä, jotka tromboosiksi tukkiessaan tukkivat alusten luumenin. Useimmiten tällaiset muutokset asetetaan geneettisellä tasolla. Tällöin verihyytymät muodostuvat spontaanisti, minkä vuoksi iskemian, aivohalvauksen, keuhkoembolian todennäköisyys on erittäin korkea..
Terveellä ihmisellä veritulppien järjestystä säännellään tiukasti. Tämä tarkoittaa, että prosessia säännellään ja tarvittaessa laukaistaan veren ohenemisesta vastaavat mekanismit. Niiden vaikutuksesta hyytymien resorptio tapahtuu, kun verisuonten seinämien vaurioitumisesta ei ole verenhukan uhkaa.
Mitä analyysi osoittaa
Veritesti trombofiliaa varten on tarpeen perinnöllisen alttiuden verihyytymien tunnistamiseksi. Tätä varten määritetään veren koostumus, sen viskositeetti ja hyytymiskyky. Trombofilian päätesti on koagulogrammi. Kun se suoritetaan, se määritetään:
- Aika, joka tarvitaan veren hyytymiseen.
- Protrombiini-indeksi.
- Fibrinogeenipitoisuus.
- Antitrombiiniaktiivisuus.
Verihiutaleiden ja punasolujen lukumäärän määrittämiseksi tilavuusyksikköä kohti tehdään yleinen analyysi.
APTT-mittaukset, tässä tapauksessa, verelle luodaan olosuhteet, jotka edistävät nopeampaa hyytymistä. Aika, jolle täysimittainen hyytymä muodostuu, mitataan.
Protrombiiniaika on parametri, jonka avulla voit selvittää, kuinka kauan veri hyytyi normaaleissa olosuhteissa ulkoisessa ympäristössä.
D-dimeeri ovat fibriinin ja proteiinin hajoamistuotteet, jotka ovat mukana hyytymisprosessissa.
Kaikki nämä indikaattorit mahdollistavat trombofilian esiintymisen, mutta nämä tiedot eivät riitä määrittelemään täyttä hoitoa.
Lisäksi suoritetaan seuraavat testit:
- Mittaa fibrinogeenin määrä.
- Määritä proteiinien C ja S tasot. Nämä rakenteet ovat proteiiniyhdisteitä, jotka ovat vastuussa hyytymisprosessista. Ne eivät salli veren muodostavan liikaa hyytymiä, minkä seurauksena veri ei hyyty edes aluksen vahingoittumisen jälkeen, vaan kiertää edelleen verisuonten läpi.
- Verenvuotoaika. Se on aikaparametri, joka antaa käsityksen siitä, kuinka kauan kestää pienen verenvuodon pysäyttäminen..
- Tarkistetaan homokysteiini- ja aminohappotasot sekä muut tekijät, jotka poikkeavasti johtavat muutoksiin sydämessä.
Indikaatiot analyysia varten
Veritesti trombofiliaa varten määrätään potilaille seuraavissa tapauksissa:
- Jos on ollut tromboosia.
- Perinnöllisen taipumuksen läsnä ollessa.
- Naiset, jotka käyttävät hormonaalisia lääkkeitä pitkään, erityisesti suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita.
- Raskaana olevat naiset, joilla edellinen raskaus päättyi keskenmenoon istukan vajaatoiminnan, sikiön kasvun hidastumisen vuoksi.
- IVF: n jälkeen keskeytymätön raskaus.
- Kärsi onkologisista sairauksista, immuunijärjestelmän häiriöihin liittyvistä patologioista, diabetes mellituksesta ja liikalihavuudesta.
- Suoritettaessa toimenpiteitä suurille aluksille, vakavat infektiot, laaja trauma.
Analyysiä suositellaan, jos potilas on huolissaan rytmihäiriöistä, turvotuksista, lihaskrampeista ja raajojen tunnottomuudesta.
Menettelyn valmistelu
Analyysiä valmisteltaessa on noudatettava useita sääntöjä:
- Tupakointi on kielletty ennen verinäytteiden ottamista.
- Tutkimuksen aattona et saa juoda alkoholia.
- Rasvaiset elintarvikkeet suljetaan ruokavaliosta muutamassa päivässä.
- Fyysinen aktiivisuus on kielletty tutkimuksen aattona.
Viikko ennen verinäytteiden ottamista lääkitys tulee lopettaa, paitsi ne, joita ilman potilas ei voi tehdä ilman. Tässä tapauksessa lääkkeen nimi ja sen annos ilmoitetaan analyysilomakkeessa..
Verikoe näyttää vääristyneitä tietoja, jos verinäytteet otettiin naisilta kuukautisten aikana.
Veren tilaan vaikuttavien lääkkeiden ottamisen jälkeen hyytyminen voi sekä pienentyä että lisääntyä. Näitä lääkkeitä ovat suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, aspiriini. Aika verenvuodon lopettamiseen voi pidentyä vitamiinien ja kivennäisaineiden puuttuessa elimistössä.
Tutkimukseen käytetään tyhjään vatsaan otettua laskimoverta..
Normit ja tuloksen tulkinta
Verikokeet tehdään eri menetelmillä, joten eri laboratorioiden antamat tulokset voivat olla erilaisia. Tämä on otettava huomioon analyysin dekoodauksessa..
Normaalilla koagulogrammilla verenkuvat ovat seuraavat:
- Protrombiini-indeksi 72-120%.
- Trombiiniaika 11-18 sekuntia.
- Hyytyminen 5-10 minuuttia.
- Aktivoitu uudelleenlaskeaika 50-70 minuuttia.
- Antitrombiini 3 72-126%.
- Fibrinogeeni B negatiivinen.
- Trombosesti 4-5 astetta.
- D-dimeeri välillä 250 - 500 ng / ml.
Pieniä poikkeamia yhdessä tai toisessa suunnassa ei pidetä patologiana, lääkäri harkitsee kutakin tapausta erikseen.
Tämä artikkeli on lähetetty vain tiedotustarkoituksiin eikä se ole tieteellistä materiaalia tai ammatillista lääketieteellistä neuvontaa. Kysy lääkäriltä diagnoosia ja hoitoa.
Haluatko tilata palvelun tai saada yksityiskohtaisia neuvoja asiantuntijalta?
Asiantuntijamme työskentelevät ympäri vuorokauden ja seitsemänä päivänä viikossa!
Klinikoiden osoitteet ja puhelimet
- Sokolin online-ajanvarauskeskus "MedCenterService" on moderni lääketieteellinen keskus, jossa voit saada neuvoja kokeneilta lääkäreiltä, ottaa testejä ja suorittaa perusteellisen tutkimuksen. Klinikka toimii ympäri vuorokauden ilman taukoja ja viikonloppuja.
- Online-tapaaminen Lyubertsyn klinikka on moderni laaja-alainen lääketieteellinen keskus, jossa voit käydä läpi koko organismin täydellisen diagnoosin. Seuraavat lääkärit neuvovat potilaita ympäri vuorokauden: gynekologi, neurologi, kardiologi, terapeutti, nenä-kurkkutautien lääkäri, silmälääkäri, kirurgi, venereologi ja muut erikoistuneet asiantuntijat. Klinikalla on diagnostinen osasto, jossa voit tehdä testejä sekä tutkia mitä tahansa kehojärjestelmää ultraäänellä.
- Online-tapaaminen Mitinon klinikka on moderni hoitolaitos, jonka lääkärit ovat erikoistuneet kehon monimutkaiseen hoitoon. Gynekologien, urologien, ihotautilääkäreiden, mammologien, terapeuttien, venereologien ja ENT: n palvelut ovat käytettävissä ympäri vuorokauden. Nykyaikaisen laboratoriolaitteen avulla voit määrittää tarkasti kaikki häiriöt kehossa, minkä vuoksi pätevät lääkärit määräävät tehokkaan hoidon.
- Klinikka Otradnoye st. Pestela, talo 11 +7 (495) 104-92-52 9:00 - 21:00 Verkkorekisteröinti Otradnoyen klinikan asiantuntijat tarjoavat potilaille nopeaa ja ammattitaitoista apua tilauksesta. Laaja palveluvalikoima antaa potilaille mahdollisuuden ratkaista neuvontaan liittyviä, diagnostisia, terapeuttisia, kirurgisia, ennaltaehkäiseviä ongelmia millä tahansa lääketieteen alalla (mukaan lukien lääkärintodistusten myöntäminen ja lääkärin soittaminen kotiin).
- Belorusskayan online-ajanvaraosasto on moderni urologiaan ja gynekologiaan erikoistunut lääketieteellinen keskus. Klinikalla voit läpäistä paljon testejä, suorittaa ultraäänen, EKG: n, saada päteviä asiantuntijoita..
- Sukharevskayan online-ajanvarauskeskus tarjoaa täyden valikoiman lääketieteellisiä palveluja. Kaikentyyppiset analyysit, diagnostiikka, asiantuntijakonsultoinnit, yksilöllisesti räätälöity hoito. Lääketieteellinen keskus on varustettu moderneilla, laadukkailla laitteilla, jotka mahdollistavat tarkimman diagnoosin ja tehokkaan hoidon nopeasti ja tehokkaasti.
- Online-tapaaminen Kurskajan klinikka on monitieteinen lisensoitu lääketieteellinen keskus. Klinikka tarjoaa sairaanhoitopalveluja seuraavilla aloilla: gynekologia, urologia, andrologia, dermatologia, kosmetologia, hammaslääketiede jne. Palveluksessasi: konsultoinnit, sairauksien hoito ja ehkäisy, diagnostiikka, analyysit.
- Klinikka Medvedkovo st. Polyarnaya, talo 32 +7 (495) 228-06-40 Ympärivuorokautinen online-tapaaminen Lääketieteellinen keskus erottuu tiimin korkeasta ammattitaidosta ja toimistojen moderneista varusteista. Vastaanoton suorittavat kokeneet asiantuntijat, jotka tuntevat tekijän hoitomenetelmät. Tule luoksemme kokeilemaan ja tutkimaan. Autamme ehdottomasti sinua.
- Online-ajanvarauskeskus osoitteessa 1905 Street tarjoaa täyden valikoiman sairaanhoitopalveluja. Kaikentyyppiset analyysit, diagnostiikka, asiantuntijakonsultoinnit, yksilöllinen hoito. Goda-kadun 1905 klinikka on varustettu moderneilla, korkealaatuisilla laitteilla, mikä mahdollistaa tarkimman taudin diagnosoinnin ja hoidon nopeasti ja tehokkaasti..
- Online-tapaaminen Aviamotornayan ympärivuorokautinen terveyskeskus tarjoaa täyden valikoiman sairaanhoitopalveluja. Kaikentyyppiset analyysit, diagnostiikka, asiantuntijakonsultoinnit, yksilöllisesti räätälöity hoito.
- Online-tapaaminen Lentokentän klinikalla voit läpäistä kaikenlaisia testejä, kuulla asiantuntijaa ja tarvittaessa saada yksilöllisesti valittu hoito-ohjelma testiesi tulosten perusteella.
- Belyaevon online-ajanvaraosasto on yksi verkostomme uusimmista. Tämä tarkoittaa, että kaikki viimeisimmät laadukkaiden sairaanhoitopalvelujen vaatimukset on täytetty terveyskeskuksen työssä. Potilaita vastaanottavat korkeasti koulutetut lääkärit: gynekologit, urologit, dermatovenerologit.
- Online-tapaaminen Kutsumme sinut käymään uudessa klinikassamme Maryinossa! Lääketieteellinen keskus on varustettu moderneilla diagnostisilla laitteilla; siellä työskentelee kokeneita korkeimman pätevyyden luokkia. Palveluksessasi gynekologi, urologi, ihotautilääkäri, venereologi, mykologi, trikologi.
- Verkkovastaanottoklinikka osoitteessa m. Novye Cheryomushki on yksi uusimmista verkostossamme. Tämä tarkoittaa, että kaikki uusimmat korkealaatuisten sairaanhoitopalvelujen vaatimukset täytettiin keskuksen työssä. Potilaita vastaanottavat korkeasti koulutetut lääkärit: gynekologit, urologit, dermatovenerologit. Klinikka toimii ilman lounasta ja viikonloppuisin klo 9.00-21.00.
- Online-ajanvaraaminen Prospekt Vernadskyn terveyskeskus tarjoaa laajan valikoiman sairaanhoitopalveluja: kaikenlaisia testejä, erikoislääkäreitä, yksilöllisesti valittu hoito. Pääsuunnat: gynekologia, urologia, andrologia, seksologia, dermatologia, kosmetologia jne..
- Klinikka Solntsevo st. Glavmosstroy, 7 +7 (495) 255-18-00 9:00 - 21:00 Online-tapaaminen Solntsevon klinikka on yksi uusimmista verkostossamme. Lääketieteellisen keskuksen työssä noudatettiin kaikkia viimeisimpiä vaatimuksia laadukkaille sairaanhoitopalveluille. Potilaiden vastaanoton suorittavat korkeasti koulutetut lääkärit: gynekologit, urologit, dermatovenerologit. Solntsevon terveyskeskus on avoinna ympäri vuorokauden.
- Online-ajanvaraaminen Taganskayan monialainen lääketieteellinen keskus tarjoaa täyden valikoiman lääketieteellisiä palveluja seuraavilla aloilla: urologia, gynekologia, andrologia, venereologia, dermatologia jne. Taganskayan klinikalla työskentelee korkeimman luokan korkeasti koulutettuja lääkäreitä, joilla on laaja käytännön kokemus käytännön lääketieteestä.
- Akateemikko Yangel Streetin online-ajanvarauskeskus on yksi uusimmista verkostossamme. Keskus on noudattanut viimeisimpiä vaatimuksia laadukkaille sairaanhoitopalveluille. Potilaita vastaanottavat korkeasti koulutetut lääkärit: gynekologit, urologit, dermatovenerologit. Akateemikko Yangelin lääkärikeskus toimii ilman lounasta ja vapaapäiviä klo 9.00-21.00.
Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
taulukko (20) < [«catalog_code»]=>merkkijono (6) "180014" ["nimi"] => merkkijono (248) "Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät.
Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G) "[" jakso "] => merkkijono (1)" 5 "[" jakson_max "] => merkkijono (2)" 12 "[" jakson_yksikön_nimi "] => merkkijono (6)" cd.
"[" Cito_period "] => NULL [" cito_period_max "] => NULL [" cito_period_unit_name "] => NULL [" group_id "] => merkkijono (6)" 392581 "[" id "] => merkkijono (4) "3069" ["url"] => merkkijono (53) "plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014" ["podgotoa"] => merkkijono (136) "
Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.
Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.
Geenien polymorfismien tutkimus:
- F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
- F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogeeni A), rs 1800790
- SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa sekä aivojen, mesenteriikan, maksan ja portaalin laskimoissa.
Useiden geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen alttius trombofiilisille olosuhteille lisää merkittävästi tromboosiriskiä.
Esimerkiksi potilaan F2- ja F5-geenien riskialleelien samanaikainen tunnistaminen lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määrittäminen vain 2 kertaa.
Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:
- leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
- raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
- tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..
On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:
- korkea verenpaine;
- skleroottiset verisuonimuutokset;
- korkea kolesterolitaso;
- huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
- vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyyttä.
Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..
Menetelmän edut:
- tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
- genotyypin määrittämisen tarkkuus;
- mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.
Indikaatiot tutkimukselle:
- Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
- Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteri-, maksan, portaalisuonet jne.);
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia (vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotias tromboosi;
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
- Selittämätön kohdunsisäinen kuolema raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana, poikkeamat istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
- Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
- Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
- Fosfolipidien oireyhtymä.
Tulosten tulkinta:
Kutakin polymorfismia vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".
Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit
Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790 | AA |
Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
Perinnöllisen trombofiliaanalyysin hinta invitro
- F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
- F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
- MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
- MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
- MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
- MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
- F13 kanssa.
103G> T (I63Т; rs5985),
Testitulosten tulkinta sisältää tietoa hoitavalle lääkärille eikä se ole diagnoosi. Tämän osan tietoja ei voida käyttää itsediagnoosiin ja itsehoitoon.
Lääkäri tekee tarkan diagnoosin käyttämällä sekä tämän tutkimuksen tuloksia että tarvittavia tietoja muista lähteistä: anamneesi, muiden tutkimusten tulokset jne..
Polymorfismien puuttuminen tai esiintyminen homo (hetero) zygoottisessa muodossa, mikä altistaa ne folaattisyklin häiriöiden, hypokoagulaation, tromboosin, iskeemisen sydänsairauden (IHD) kehittymiselle.
Trombofilia on geneettisesti määritelty, lisääntynyt veren kyky muodostaa patologisia hyytymiä verisuonissa tai sydänontelossa. Sitä kutsutaan sairauksiksi, joilla on "myöhäinen ilmeneminen": se voi ilmetä aikuisuudessa, raskauden aikana ja aiheuttaa hätätiloja, kuten tromboembolia, kohdunsisäinen sikiökuolema, sydänkohtaus tai aivohalvaus..
Tutkimusta trombofiilisten geenipolymorfismien kuljettamisesta voidaan tehdä naisten lääketieteellisessä keskuksessa Zemlyanoy Val. Tätä varten sinun on läpäistävä yleinen verikoe, D-dimeeri, APTT, Antitrombiini III, Fibrinogeeni - nämä ovat pakollisia testejä, joiden avulla voit tunnistaa patologian.
Diagnoosin toisessa vaiheessa tauti erotetaan ja konkretisoidaan käyttämällä erityisiä analyysejä:
- Lupus-antikoagulantti (VA).
- Fosfolipidivasta-aineet (APL).
- 8 geenin testaaminen mutaatioiden ja polymorfismien varalta, mukaan lukien tekijä II tai F2 (protrombiini), tekijä V (Leiden), tekijä I tai F1 (fibrinogeeni).
Kaikki nämä tutkimukset yhdessä mahdollistavat geneettisen passin saamisen trombofiliaa varten..
Trombofilia-testikulut *
- 3500 R Hemostasiologin ensimmäinen kuuleminen
- 2 500 R Toistuva hemostasiologin kuuleminen
- 1000 R 1300 R Hemostasiogrammi (koagulogrammi)
- 700 R Kliininen verikoe
- 1300 R D-dimeeri (kvantitatiivinen)
- 1300 R D-dimeeri (Ceveron)
- 400 R APTT -testi
- 1 200 R antitrombiini III
- 300 R fibrinogeenia
- 500 R lupuksen antikoagulantti (VA)
- 1 300 R antifosfolipidivasta-aineet (APA) IgG
- 1000 Р Analyysi tekijä V -geenin mutaatiolle (FV Leiden)
- 1000 R -analyysi tekijä II -geenin (protrombiini) mutaatiolle
- 1000 R-analyysi mutaatiolle JAK2-geenissä
- 1000 R -analyysi tekijä II -geenin (protrombiini) polymorfismin suhteen
- 1000 R -analyysi tekijä I -geenin (fibrinogeeni) polymorfismin suhteen
- 1000 R -analyysi tekijä XII: n geenin polymorfismin suhteen (Hageman-tekijä)
- 1000 R-analyysi polymorfismin suhteen MTHFR-geenissä
- 1 000 R Glykoproteiinigeenin GpIba polymorfismin analyysi
- 300 R Verinäyte
Hoitokustannusten laskeminen Kaikki hinnat
* Yli 18-vuotiaat potilaat hyväksytään.
Miksi heille testataan perinnöllinen trombofilia?
Jokaiselle henkilölle suositellaan geneettistä kartoitusta (geenitutkimukset) ja suljetaan pois perinnöllinen taipumus trombien muodostumiseen.
Riskitekijät, jotka aktivoivat trombofiliageenit täysin terveellä ihmisellä, ovat:
- leikkaukset suurten suurten alusten alueella - lonkkanivelessä, lantion elimissä;
- aineenvaihduntahäiriöt kehossa - diabetes mellitus, liikalihavuus;
- hormonikorvaushoito, kun suunnitellaan IVF: tä, kun otetaan ehkäisyvalmisteita;
- hypodynamia - liikunnan rajoittaminen;
- raskaus ja synnytyksen jälkeinen aika.
Geneettisen trombofilian analyysi on erityisen tärkeä suunniteltaessa raskautta, IVF: ää. Raskaana olevilla naisilla 1., 5. ja 8. veren hyytymistekijä nousee, ja antikoagulanttimekanismin aktiivisuus päinvastoin vähenee.
Perinnöllisellä taipumuksella tromboosiin nämä elimistön fysiologiset muutokset voivat aiheuttaa toistuvan keskenmenon, istukan vajaatoiminnan, istukan rikkoutumisen, kohdunsisäisen kasvun hidastumisen ja muut synnytyskomplikaatiot.
Tietäen potilaan taipumuksesta laskimotromboosiin lääkäri voi määrätä antikoagulanttihoitoa, suositella ruokavaliota ja odottava äiti, jolla on geneettinen trombofilia, pystyy tarjoamaan pätevää raskaustukea.
Asiantuntijat
synnytyslääkäri-gynekologi, hemostasiologi, lääketieteiden kandidaatti
synnytyslääkäri-gynekologi, hemostasiologi, professori, lääketieteiden tohtori, tromboosi- ja veren hyytymishäiriöiden kansainvälinen asiantuntija
Kuinka ottaa verikoe trombofiliaa varten
Geneettinen analyysi suoritetaan kerran, sen tulokset ovat voimassa koko ihmisen elämässä. Verta perinnöllisen trombofilian tutkimiseen otetaan laskimoon aamulla ateriasta riippumatta.
Testitulosten valmiusehdot - 7-10 päivää.
Trombofiliaanalyysin dekoodaus
Trombofiliasta henkilö saa vanhemmiltaan yhden normaalin ja yhden muutetun kopion geenistä (heterotsygoottinen mutaatio) tai 2 mutatoitua geeniä kerralla. Polymorfisuuden toinen variantti - homotsygoottinen, osoittaa suuren tromboosiriskin.
Geneettisen trombofilian analyysi
Aukioloajat lomapäivinä
01.05 - 11.05 - lyhennetty aikataulu:
1. toukokuuta - 5. toukokuuta - vapaapäivät, laboratorio on suljettu.
6.-8.5. - työskentelemme normaalin aikataulun mukaisesti.
9.-11.5. - vapaapäivät, laboratorio on suljettu.
Innovatiivisen biotekniikan alleeli -keskus tekee geneettistä tutkimusta perinnöllisten sairauksien määrittämiseksi. Laboratoriossa voit analysoida verta perinnöllisten trombofiliatekijöiden varalta sekä suorittaa tutkimuksen tehokkaiden antikoagulanttien määrittelemiseksi ja lääkeannoksen valitsemiseksi..
Trombofilia on synnynnäinen tai hankittu veren hyytymisjärjestelmän patologia, johon liittyy lisääntynyt veritulppariski. Tämän patologian esiintyminen voi johtaa verisuonen tukkeutumiseen, joka tukkii suonet ja verisuonet, mikä liittyy vakaviin komplikaatioihin kuolemaan asti..
Trombofilia ei aina voi johtaa vaarallisiin komplikaatioihin tromboosin tai tromboembolian muodossa, mutta niiden esiintymisen riski tässä patologiassa kasvaa merkittävästi. Hemostaasijärjestelmän häiriöt voivat johtua geneettisistä ominaisuuksista.
Taudin alkuperän määrittämiseksi tarkalleen on tehtävä geenitesti.
Normaalisti toimiva elin pystyy säätelemään veren tilaa itsenäisesti ja ylläpitämään sitä jatkuvasti nestemäisessä tilassa. Haavojen tai leikkausten tapauksessa homeostaattinen järjestelmä estää tarpeettomien verihyytymien muodostumisen ja edistää niiden resorptiota. Trombofilia voi ilmetä missä tahansa iässä, minkä vuoksi tauti on niin vaarallinen ihmisille.
Trombofilian geneettinen analyysi on tarpeen olemassa olevien riskien tunnistamiseksi ja tehokkaiden toimenpiteiden toteuttamiseksi niiden vähentämiseksi.
Geneettiset mutaatiot trombofiliassa
Trombofilian tutkimuksen kohteena ovat veren hyytymisprosessista vastaavat polymorfiset geenit.
Saman DNA-alueen erilaiset muunnelmat voivat johtaa verihyytymiin.
Erityistä huomiota kiinnitetään fibrinogeenia, protrombiinia ja glykoproteiinia koodaaviin geeneihin, veren hyytymistekijöihin sekä verisuonten sävyä sääteleviin geeneihin.
Hemostaasigeenien vikojen analyysi osoittaa, minkä tyyppinen geneettinen polymorfismi on kullekin potilaalle ominaista.
Jos mutaatioita havaitaan, on tarpeen ottaa yhteys lääkäriin kiireesti taudin puhkeamiseen liittyvien riskien selvittämiseksi ja tarvittavan hoidon määräämiseksi.
Kuka on tehty trombofilian geneettinen testi?
Trombofilia on vakava sairaus, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja kuolemaan. Seuraavat potilaat ovat vaarassa:
joilla on ollut tromboosi;
tromboottisia komplikaatioita sairastavien potilaiden lähisukulaiset;
naiset, joilla on ollut epäonnistuneita raskauksia, jotka päättyivät alle 10 viikossa;
naiset suunnittelevat raskautta;
potilaat, joilla on onkologisia sairauksia;
potilaat, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä;
henkilöt, joille on tehty leikkaus (mukaan lukien verisuonet).
Geneettisen trombofilian testaaminen on erityisen tärkeää raskautta suunniteltaessa. Useimmat keskenmenon tapaukset ovat seurausta hemostaattisen järjestelmän häiriöistä. Taipumus veritulppien muodostumiseen aiheuttaa sikiön kuoleman, vakavien patologioiden, hypoksian, gestoosin ilmenemisen sekä useita muita komplikaatioita, jotka uhkaavat äidin ja lapsen terveyttä.
Kuinka perinnöllinen trombofilia testataan?
Allele Center for Innovative Biotechnology käyttää nykyaikaisia laitteita ja testattuja tekniikoita geenimateriaalin analysointiin. Trombofilian geneettinen testaus suoritetaan pyrosekvensoinnilla. Se on luotettava menetelmä, joka tuottaa erittäin tarkkoja tuloksia..
Analyysiaine on laskimoveri tai epiteelin bukkaalinen kaavinta.
Tulosten dekoodaus
Analyysin ja sen tulkinnan tarkoitus on kokeneen geneetikon tehtävä. Asiantuntija kerää potilaan historiaa, tutkii taudille ominaisia oireita ja määrittelee sitten tarvittavan tutkimuksen.
Polymorfisissa geeneissä on useita markkereita, jotka voivat merkitä trombofiliaa. Tutkimuksen laajuuden ja tarpeen lisätä markkereita määrittää asiantuntija.
Indikaattoreiden purkaminen ja niiden yhdistäminen normien kanssa on hoitavan lääkärin tehtävä, joka voi arvioida riskit tarkasti heterotsygoottisen tai homotsygoottisen polymorfismin läsnä ollessa ja määrätä tarvittavan hoidon.
Kuinka ilmoittautua geneettiseen veren hyytymistestiin
Voit ilmoittautua geneettisen lääkärin konsultointiin Allele Center for Innovative Biotechnology -sivustolla. Täytä lyhyt lomake sivulla ja odota palautetta laboratorion edustajalta.
Voit kysyä kiinnostavia kysymyksiä ja saada asiantuntija-apua soittamalla numeroon +7 (495) 780-92-96.
Genetiikan kuuleminen tutkimuksen määräämistä varten
Trombofilia jatkui
Tutkimustiedot
Tutkimusta 12 trombofilian geneettisestä tekijästä käytetään tromboosin ja muiden komplikaatioiden riskin arvioimiseksi riskiryhmässä.
Tutkimus sisältää 12 parametrin analyysin:
- Hyytymistekijä II (F2-trombiini).
- Hyytymistekijä V (F5 Leidenin tekijä), tekijä V Leiden.
- Hyytymistekijä VII (F7-prokonvertiini).
- Hyytymistekijä XIII (F13A1).
- Fibrinogeeni (hyytymistekijä 1), FGB.
- Integriini alfa 2 ITGA2.
- Integriini, beeta 3 (verihiutaleiden glykoproteiini IIIa), ITGB3.
- Plasminogeeniaktivaattorin estäjä SERPINE1 (PAI1).
- Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
- Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
- Metioniinisyntaasin MTR.
- Metioniinisyntaasin reduktaasin MTRR.
Trombofilia on alttius verihyytymien (verihyytymien) muodostumiselle perinnöllisen tai hankitun astian ontelossa. Verihyytymät estävät verenkiertoa aiheuttaen sepelvaltimotautia, keuhkoemboliaa, aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.
Trombofilian kehittyminen on vastuussa mutaatioista joissakin geeneissä, jotka koodaavat hyytymistekijöitä, verihiutaleiden tekijöitä ja fibrinrolyysitekijöitä (antikoagulanttijärjestelmä). Terveillä ihmisillä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät ovat tasapainossa, mikä estää verihyytymien muodostumisen ja liiallisen verenvuodon. Joissakin patologioissa, mukaan lukien trombofilia, tasapaino on häiriintynyt.
Trombofiliaa ei ole hoidettu, mutta on olemassa tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää komplikaatioiden kehittymisen.
Analyysi on hyytymistekijöiden, fibrinolyysin, verihiutaleiden reseptorien geenien molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa taipumuksen lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Foolihapon metaboliasta vastaavat entsyymien geenit voivat olla mukana taudin kehittymisessä. Niissä olevat mutaatiot johtavat ateroskleroottisiin ja tromboottisiin muutoksiin aluksissa..
Indikaatiot tutkimusta varten
- Perinnöllisen tromboembolian sukututkimus.
- Tromboosihistoria:
- yksittäinen tromboosi enintään 50 vuotta;
- toistuva tromboosi;
- tromboosi kaikissa ikäryhmissä, joilla on sukututkimus;
- epätavallisen lokalisoinnin tromboosi (portaali, mesenteric, aivolaskimot);
- tuntemattoman etiologian tromboosi 50 vuoden jälkeen.
- Suuririskiset tilanteet:
- massiiviset kirurgiset toimenpiteet;
- pitkäaikainen immobilisointi;
- onkologiset sairaudet;
- kemoterapia.
- Iskeeminen aivohalvaus.
- Sydän-ja verisuonitaudit.
- Tavallisen verihiutaleiden vastaisen hoidon määrääminen.
- Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö.
- Raskauden suunnittelu naisilla, joilla on ollut tromboosi, 1. asteen sukulaiset, joilla on diagnosoitu perinnöllinen trombofilia tai sukututkimus tromboembolisista komplikaatioista.
- Monimutkainen synnytyshistoria.
Ehdottomia vasta-aiheita ei ole.
Tutkimuksen valmistelu
- Sinun on luovutettava verta tyhjään vatsaan 8 tunnin paaston jälkeen.
- Päivä ennen biologisen materiaalin ottamista on suositeltavaa luopua alkoholista, lääkkeiden ottamisesta, rasvaisen ruoan syömisestä ja raskaasta fyysisestä rasituksesta..
- 1-2 tuntia ennen tutkimusta, sinun tulee pidättäytyä juomasta kahvia, vahvaa teetä ja sokeroituja hiilihapotettuja juomia, tupakointia.
- Ei ole suositeltavaa testata seuraavana päivänä hieronnan, fysioterapian, ultraääni- ja röntgentutkimusten jälkeen.
PCR reaaliaikainen.
Tulosten esitysmuoto, yksiköt [ja analysaattori, jos mahdollista]
Tulokset esitetään jokaisen pisteen korvaamisen esiintymisen tai puuttumisen muodossa. Analysaattori DT-96.
F2: 20210 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).
F13: G> T (Val34Leu) variantti Val / Val (normaali), Val / Leu (heterotsygoottinen mutaatio), Leu / Leu (homotsygoottinen mutaatio).
FGB: -455 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variantti C / C (normaali), C / T (heterotsygoottinen mutaatio), T / T (homotsygoottinen mutaatio).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variantti (normaali), Leu / Pro (heterotsygoottinen mutaatio), Pro / Pro (homotsygoottinen mutaatio).
PAI-1: -675 5G> 4G-variantti 5G / 5G (normaali), 5G / 4G (heterotsygoottinen mutaatio), 4G / 4G (homotsygoottinen mutaatio).
Analyyttiset indikaattorit
Analysoidun DNA: n määrän on oltava vähintään 1,0 ng.